Abiotrophie pigmentaire rétinienne

Des lunettes

L'abiotrophie pigmentaire rétinienne est une maladie dystrophique héréditaire, dans laquelle les bâtons rétiniens sont principalement endommagés.

L'abiotrophie pigmentée de la rétine est assez rare.

Pour la première fois, les symptômes et les manifestations de la maladie ont été décrits par Donders en 1857 sous le nom de «rétinite pigmentaire». Par la suite, dans une étude détaillée des causes et des manifestations de cette maladie, celle-ci a été qualifiée de «dystrophie primitive du tapéthorétinal», «dystrophie du cône-tige», car elle affecte principalement les bâtons, mais les cônes sont également endommagés aux derniers stades de la maladie. En conséquence, il a été décidé d'utiliser le terme «abiotrophie pigmentaire rétinienne», car il reflète plus en détail l'essence de la maladie.

La coquille photosensible de l'œil ou de la rétine se compose de deux types de cellules réceptrices: les bâtonnets et les cônes, qui ont reçu ce nom en raison de leur forme. Les cônes sont situés principalement dans la zone centrale de la rétine, offrant une haute acuité visuelle et une bonne vision des couleurs. Les bâtonnets, au contraire, sont situés sur toute la rétine, mais relativement aux bâtonnets, ils sont plus nombreux à la périphérie que dans la zone centrale. Les tiges offrent une vision périphérique et la vision dans des conditions de faible luminosité.

Si certains gènes responsables de la nutrition et du fonctionnement de la rétine sont endommagés, il se produit une destruction progressive de la couche externe de la rétine - où se trouvent les bâtonnets et les cônes. Ces dommages commencent à la périphérie et s'étendent sur plusieurs décennies jusqu'à la zone centrale de la rétine.

En règle générale, les deux yeux sont également atteints, les premiers signes de la maladie sont détectés dès l'enfance et, avec une augmentation des symptômes de la maladie à 20 ans, les patients perdent leur capacité de travail. Bien que diverses variantes de l'évolution de la maladie soient possibles: lésion d'un seul œil, lésion d'un secteur distinct de la rétine et apparition ultérieure de la maladie.

Chez les patients présentant une abiotrophie pigmentaire rétinienne, le risque de développer un glaucome, un œdème de la zone centrale de la rétine, une opacification précoce du cristallin ou une cataracte est accru.

Les symptômes

Les symptômes suivants sont caractéristiques de l’abiotrophie pigmentaire rétinienne:

  • La "cécité nocturne" ou hémeralopie - est due à des lésions des bâtonnets de la rétine. Les personnes atteintes de cette maladie ont de la difficulté à naviguer dans des conditions de faible luminosité. La désorientation dans le noir est la première manifestation de la maladie et peut apparaître de nombreuses années avant les premières manifestations visibles sur la rétine.
  • Changements progressifs de la vision périphérique - les dommages aux bâtonnets rétiniens vont de la périphérie au centre; ainsi, initialement, les limites de la vision périphérique seront insignifiantes, mais plus tard, elles peuvent aller jusqu'à l’absence totale de vision périphérique, appelée vision tubulaire ou tunnel, alors qu’il ne reste qu’un petit îlot de vision centre.
  • Une diminution de l'acuité visuelle et de la vision des couleurs est observée aux derniers stades de la maladie et est associée à des lésions des cônes de la zone centrale de la rétine. La progression constante de la maladie mène à la cécité.

Diagnostics

À l'examen, l'acuité visuelle et la vision périphérique sont vérifiées. Le fond de l'œil est soigneusement examiné. Il est possible de détecter des modifications caractéristiques de la rétine en fonction de la gravité. Les modifications les plus caractéristiques détectées lors de l'examen du fond d'œil sont les corps dits os: zones de destruction dystrophique des cellules réceptrices, rétrécissement des artères de la rétine et blanchissement de la tête du nerf optique.

Pour clarifier le diagnostic, des études électrophysiologiques sont effectuées qui évaluent de manière très objective la fonctionnalité de la rétine. En outre, avec l'aide de méthodes spéciales, l'adaptation à l'obscurité et l'orientation d'une personne dans une pièce sombre sont estimées.

Si vous soupçonnez ou établissez un diagnostic d’abiotrophie pigmentaire rétinienne, il est recommandé d’examiner les parents directs du patient pour une détection précoce de la maladie, compte tenu de sa nature héréditaire.

Traitement

Il n'y a actuellement aucun traitement spécifique pour l'abiotrophie pigmentaire rétinienne. Afin de stopper la progression de la maladie, on utilise des vitamines, des médicaments améliorant l'apport sanguin et la nutrition de la rétine, ainsi qu'un groupe de biorégulateurs peptidiques améliorant la nutrition et les capacités de régénération de la rétine.

Abiotrophie rétinienne pigmentaire

Bonjour Nous avons un oncle de 40 ans, il est handicapé depuis son enfance - il a une abiotrophie de la rétine des deux yeux sans pigment. Faites-vous une chirurgie oculaire? Merci

Réponses: ophtalmologiste de la clinique ophtalmologique de Moscou

Les spécialistes de notre clinique prescrivent un traitement médical standard visant à maintenir les fonctions restantes de la rétine. Cette maladie appartient à la catégorie des maladies génétiques et ne peut être guérie - seulement un traitement de soutien.

Les avis

Bonjour Maya.
En ce qui concerne les cours dans une école ordinaire, tout dépend de la préservation des fonctions visuelles: avec une acuité visuelle centrale et des champs suffisants, cela ne pose aucun problème.

En ce qui concerne les prévisions, le médecin traitant devrait le faire en fonction de la dynamique.

Pour maintenir la vision, il est recommandé de suivre un traitement de "maintenance" - préparations vasculaires et vitaminées, rétinoprotecteurs au moins tous les six mois. Vous pouvez les transmettre, notamment, et dans la clinique ophtalmologique de Moscou.

Tache de pigment sur la rétine - qu'est-ce que c'est?

L'abiotrophie rétinienne est une maladie génétique (héréditaire) caractérisée par une détérioration des caractéristiques biologiques du corps (dégénérescence) de type pigment affectant les photorécepteurs (bâtonnets et / ou cônes) et l'épithélium pigmentaire pouvant entraîner la cécité absolue.

Le premier à décrire ce processus pathologique fut un ophtalmologue et physiologiste néerlandais, fondateur de l'hôpital ophtalmologique des Pays-Bas - Francis Cornelis Donders. En 1857, il appela cette maladie «rétinite pigmentaire». Et en 1973, l’ophtalmologiste et docteur en sciences médicales de la Fédération de Russie, Lev Abramovich Katsnelson, a suggéré l’appellation «abiotrophie du pigment rétinien». Le terme "abiotrophie" désigne l'origine génétique et la manifestation dystrophique de cette maladie.

Étiologie

La transmission génétique de cette pathologie se fait de manière autosomique dominante (de père en fils avec manifestation de la 1ère génération), autosomique récessive (des deux parents, en 2 ou 3 générations) ou par adhérence sur le chromosome X (hommes affectés parents maternels).

La maladie est capable de se manifester comme dans l'enfance ou l'adolescence et dans la maturité. Dans ce dernier cas, les patients peuvent développer un glaucome (une maladie causée par une augmentation de la pression intraoculaire), un gonflement de la partie centrale de la rétine ou une cataracte (opacification de la lentille). Si la maladie se manifeste dans l'enfance, le traitement est plus efficace qu'à l'âge adulte. Lorsque l'abiotrophie de la rétine (rétine) affecte principalement les photorécepteurs, à savoir - les bâtons, responsables de la vision périphérique. Il existe de tels types de pathologie:

  • Abiotrophie de la rétine sans pigment - cette pathologie est caractérisée par l’absence de symptômes visibles. Cependant, après un certain temps, des signes semblables à un trouble apparaissent, dans lesquels une pigmentation rétinienne est présente, à savoir une dystrophie pigmentaire rétinienne;
  • La dégénérescence rétinienne tapétinale est le nom courant de la dégénérescence génétique de la rétine, dans laquelle le désordre est largement associé à un changement de l'épithélium pigmentaire;
  • Le fond de l'oeil avec des taches jaunes est une tache jaune ou blanc jaunâtre que l'on trouve au hasard lors de l'examen des couches de la rétine et du fond d'œil.

Symptomatologie

Une des premières manifestations de l’abiotrophie périphérique de la rétine est une hémeralopie (diminution de la vision au crépuscule) avec le développement ultérieur de la maladie. Un nombre croissant de bâtons est endommagé, ce qui peut entraîner une perte de vision nocturne absolue. Si la vision périphérique est altérée, des angles morts peuvent apparaître, ce qui peut réduire le champ de vision et le rendre «cylindrique». Des cônes ultérieurs sont impliqués dans le processus, ce qui peut conduire à un basculement vers la vision de jour pire, une violation de son acuité et une cécité absolue.

En abiotrophie centrale, la macula est touchée, car c'est dans sa région que se trouve la plus forte concentration de cônes, qui sont la cible de la lésion. La netteté de la perception visuelle est fortement réduite, la perception des couleurs est perturbée (perception des couleurs). Si les photorécepteurs au centre du fundus sont complètement détruits, cela conduit à la création d'une tache aveugle centrale dans le champ de vision (scotome central). Avec une évolution plus sévère du processus pathologique, il se produit une atrophie des fibres des nerfs optiques, qui conduira certainement à une cécité absolue.

Une tache pigmentaire sur la rétine est l’une des manifestations de la pathologie dystrophique progressive.

Le plus souvent, les patients peuvent se plaindre d'une mauvaise vision nocturne, de problèmes d'adaptation lorsqu'ils passent d'une pièce bien éclairée à une pièce sombre et vice versa.

Malgré les problèmes rencontrés même au volant au crépuscule (ou même le jour), de nombreux patients ne sont pas suffisamment conscients de ce qu’ils ne voient pas bien la nuit.

Diagnostics

Le diagnostic de la rétinite pigmentaire repose sur le tableau clinique et ophtalmoscopique de la maladie, les modifications du corps vitré, les symptômes fonctionnels et électrophysiologiques, les modifications des champs de vision et de l'ERG.

Chez les jeunes enfants, le diagnostic de cette maladie peut être difficile. Le diagnostic différentiel (vous permet d'exclure toutes les options possibles de maladie chez le patient et établit le seul diagnostic correct) doit être effectué avec une dystrophie à cône, ainsi que par une tige à cône.

  1. La forme typique est caractérisée par une adaptation à l'obscurité altérée, une cécité nocturne, des modifications du champ visuel moyen, une photophobie et un rétrécissement concentrique des champs visuels.
  2. La constriction concentrique réduit la sensibilité au bleu. La compensation du rétrécissement concentrique du champ visuel correspond au mouvement de la tête ou des yeux.
  • Pour le diagnostic de déficience fonctionnelle, l’acuité visuelle, les seuils de sensibilité à la lumière dans les conditions photoscopiques et scotophasiques (en lumière tamisée), le champ de vision, la vision des couleurs, l’électrorétinogramme général, local et rythmique sont enregistrés. Les changements dans les fonctions visuelles sont symétriques;
  • Causes de la diminution de l'acuité visuelle: pathologie maculaire, myopie, cataracte et glaucome. Le degré de modification de l'acuité et du champ visuel dépend directement de la forme de la rétinite pigmentaire;
  • Troubles réfractifs (réfraction myope, astigmatisme). La fréquence de développement et la gravité de la myopie sont plus élevées lorsque la rétinite pigmentaire est associée au plancher;
  • Adaptation sombre. Ce symptôme n'apparaît pas chez tous les patients. Il est nécessaire de réaliser un test permettant de déterminer l’augmentation de la sensibilité à la lumière et son seuil final dans le processus d’adaptation à la noirceur. Le seuil de sensibilité à la lumière est mesuré par des adaptomètres et des niktomètres. Cependant, l’adaptométrie n’est informative que pour les patients présentant des modifications mineures ou invisibles du fond;
  • Le champ de vision varie selon les stades de la maladie. Vous pouvez mesurer le champ visuel avec un instrument appelé périmètre de Goldman.
  • Vision des couleurs. Les patients ont deux défauts de perception des couleurs: la tritanopie (cécité au bleu) et une diminution généralisée de la perception des couleurs - anarchique. En règle générale, l’enquête sur la sensation de couleur chez les patients atteints de rétinite pigmentaire en clinique n’est pas effectuée;
  • Sensibilité au contraste. Les patients étudient la sensibilité du contraste spatial dans le champ de vision central aux motifs chromatiques et achromatiques (rouge, vert, bleu sur fond noir);
  • L'électrorétinographie est une méthode de diagnostic de laboratoire qui peut être utilisée pour évaluer la fonction rétinienne et établir un diagnostic, surveiller l'évolution de la maladie, ainsi que pour effectuer un diagnostic différentiel avec des maladies telles que la cécité nocturne nocturne, la dystrophie conique, etc.

Traitement de l'abiotrophie rétinienne

Dans le traitement de la dégénérescence pigmentaire de la rétine, des médicaments et des complexes de vitamines peuvent être utilisés pour augmenter la circulation sanguine, mais il n’existe en règle générale aucun traitement curatif complet de l’abiotrophie. Pour améliorer et restaurer la nutrition rétinienne, des injections sont souvent utilisées - Emoxilin, Mildronate.

Également utilisés collyre, tels que Taufon, rétinalamine, ils améliorent également la nutrition de la rétine. En outre, on utilise les préparations Komplamin, No-shpa, Nigexin, l'électrophorèse et les anaboliques, les vitamines A, PP, B, E et C, les complexes de vitamines Unitevit, Dekamevit, Cocarboxylase.

La chose la plus importante dans le traitement de la rétine est de contrôler la coagulation du sang. Pour ce faire, l'injection sous-conjonctivale est réalisée avec une solution de sel disodique et Thrombolitin est administré par voie intramusculaire, tandis que les injections sous-cutanées sont réalisées avec de l'aloès liquide. Ces stimulants biogéniques complètent le traitement de la rétine.

Des exercices visuels sont prescrits aux jeunes patients: images à colorier, lecture, cubes de correspondance des couleurs et cours d'écriture.

Afin de prévenir rapidement la progression de la maladie, contribuer à une augmentation du flux sanguin, prescrire une physiothérapie.

Pour les patients, il existe des implants avec lesquels ils peuvent naviguer dans l'obscurité et dans des pièces faiblement éclairées. Les gènes endommagés sont affectés à l'aide de méthodes modernes - thérapie génique. À la maison, utilisez des lunettes spéciales Sidorenko.

Prévention

En raison de l'hérédité de l'abiotrophie rétinienne, il n'est pas possible de prendre des mesures pour empêcher le processus de changements dégénératifs. Nous ne pouvons que contribuer à améliorer l'état des patients. Pour cela, vous devez identifier le plus rapidement possible le processus pathologique, surveiller l'évolution de la maladie et suivre les recommandations du médecin en matière de traitement.

Abiotrophie rétinienne

L'abiotrophie rétinienne est un groupe hétérogène de maladies héréditaires de nature dystrophique, provoquées par la destruction progressive de la rétine avec diminution de l'acuité visuelle et, sous certaines formes, par la cécité complète. Les symptômes sont variables: diminution de l’acuité visuelle, hémeralopie, altération de la perception des couleurs. Le diagnostic est réalisé par des méthodes ophtalmiques et génétiques (ophtalmoscopie, électrorétinographie, angiographie à fluorescence, étude des antécédents familiaux et identification de gènes défectueux). Dans la plupart des formes d’abiotrophie rétinienne, il n’existe aucun traitement spécifique; un traitement symptomatique et symptomatique peut atténuer certains symptômes et ralentir la progression de la maladie.

Abiotrophie rétinienne

L'abiotrophie rétinienne (dégénérescence rétinienne, dystrophie rétinienne) est une pathologie de l'organe de la vision dans laquelle se développe la dystrophie rétinienne. Cela peut faire partie du complexe de symptômes de certaines maladies héréditaires, agir en tant que pathologie indépendante, dans certains cas, une dégénérescence secondaire est possible après des blessures et d'autres influences. Les formes héréditaires indépendantes d’abiotrophie rétinienne ont une prévalence différente, en moyenne comprise entre 1 et 10: 10 000. Le mécanisme de transmission de diverses formes peut être autosomique dominant, autosomique récessif et lié au sexe. Pour cette raison, il existe de fortes différences dans la répartition sexuelle de la maladie - de l’égale affection des deux sexes à la prévalence presque complète de l’homme parmi les malades (avec héritage lié à l’X). L'abiotrophie rétinienne déterminée génétiquement est la cause la plus fréquente de perte de vision héréditaire.

Causes de l'abiotrophie rétinienne

L'étiologie de l'abiotrophie rétinienne varie selon le type de maladie. Un mécanisme commun est la mutation d'un gène spécifique ou de gènes codant pour des protéines spécifiques impliquées dans l'activité de la rétine. Dans le même temps, la pathogenèse de la plupart des formes n’est pas bien comprise.

La cause la plus courante de l’abiotrophie rétinienne, la dystrophie pigmentaire, peut être plus de 150 variants de mutation dans plusieurs dizaines de gènes, dont la plupart sont hérités de manière autosomique dominante. Près du quart des cas d’abiotrophie pigmentaire de la rétine sont dus à diverses mutations du gène de la protéine opsine. Dans le gène de la protéine photoréceptrice CRB1, la mutation a un héritage récessif, alors que dans les gènes RP2 et RPGR, elle est liée au chromosome X. Il existe une forme rare d'abiotrophie pigmentaire rétinienne avec une mutation dans l'ADN mitochondrial et, par conséquent, une transmission maternelle de la progéniture. Malgré le grand nombre de variantes du trouble primaire de la rétinite pigmentaire, la pathogénie de la maladie est généralement la même: il existe une violation de l'élimination des tiges de déchets, qui devient une source de toxines dans la rétine. Du fait que la concentration de bâtonnets augmente vers la périphérie de la rétine, des changements pathologiques commencent à cet endroit, la formation de nouvelles cellules photosensibles ralentit, ce qui entraîne une diminution de la photosensibilité.

L'abiotrophie de type protéique de la rétine est associée à des mutations de l'un des quatre gènes - RHO, PRPH2, RDH5 ou RLBP1, la forme la plus courante étant due à des modifications du gène PRPH2 codant pour la protéine de la périphérine. La maladie est héritée de manière autosomique récessive. On suppose que la périphérine est impliquée dans la stabilisation des membranes des photorécepteurs, principalement des bâtons, de sorte que des violations de leur structure les rendent moins stables et conduisent à leur destruction. L'abiotrophie induite par les protéines de la rétine évolue progressivement. Les premières perturbations (visibles lors de l'examen du fond d'œil sous forme de points blancs) se forment à la périphérie de la rétine.

L’abiotrophie de la rétine (maladie de Stargardt) par des taches jaunes est également causée par des mutations de plusieurs gènes. La forme la plus courante de dégénérescence jaune de la rétine associée à la rétine est associée à une violation de la structure de la protéine ABCA4, qui assure des fonctions de transport et d’énergie dans les membranes des photorécepteurs. Cette forme de la maladie est héritée de manière autosomique récessive. La modification de la structure de la protéine transmembranaire ABCA4 entraîne l’accumulation dans la rétine de métabolites toxiques (notamment la lipofuscine), ce qui provoque une dystrophie de la couche photosensible. Une autre variante de la maladie de Stargardt à transmission autosomique dominante est due à une modification de la structure de la protéine ELOVL4, qui contrôle la formation d’acides gras à longue chaîne dans les tissus oculaires. Dans ce cas, la dégénérescence des photorécepteurs est associée à une synthèse altérée de certains composants de leurs membranes. Un autre type d'abiotrophie de la rétine en points jaunes est associé à une mutation du gène PROM1. La pathogenèse des troubles dans ce cas n'a pas été étudiée à fond.

L'abiotrophie rétinienne de Besta est causée par des mutations du gène BEST1, dont le produit de transcription est la protéine trophine appartenant à la classe des canaux anioniques. La transmission est autosomique dominante, la pathogenèse de la dystrophie est inconnue.

La cécité nocturne stationnaire congénitale est une abiotrophie généralisée de la rétine avec une lésion prédominante de bâtonnets, elle est également accompagnée d'autres troubles de l'organe de la vision - strabisme, cataracte. On distingue les formes complètes et incomplètes de cécité nocturne congénitale stationnaire, héritées toutes deux du mécanisme lié à l'X. Le type complet est dû à la mutation du gène NYX, qui code une protéine qui assure le transfert d’excitation des tiges aux cellules bipolaires. En conséquence, la transmission d'informations par les photorécepteurs est altérée, il y a une hémeralopie avec un manque de vision presque complet dans l'obscurité, tandis que la perception de l'acuité et de la couleur ne souffre généralement pas. La forme incomplète est causée par une mutation du gène CACNA1F, dont le produit est une protéine similaire, mais présente à la fois dans les bâtonnets et les cônes. Dans le même temps, toutefois, la transmission de l'impulsion n'est pas complètement bloquée. Par conséquent, la vision crépusculaire n'est qu'affaiblie, mais la netteté et la perception des couleurs en pâtissent également.

Classification de l'abiotrophie rétinienne

En ophtalmologie, toutes les formes héréditaires de dystrophie de la rétine sont divisées en trois groupes:

1. Périphérique, dans lequel les perturbations se produisent principalement sur les bords du fond d'œil, mais avec certaines formes d'abiotrophie, elles peuvent progresser et capturer les régions centrales, jusqu'à la tache jaune. En outre, la vision périphérique en souffre le plus, l’adaptation de l’œil à la noirceur est perturbée et une hémeralopie se produit souvent. Ceux-ci incluent l’abiotrophie pigmentaire et blanche de la rétine.

2. centrale, caractérisée par une lésion primaire de la tache jaune et des régions centrales du fundus. Dans le même temps, la perception des couleurs est perturbée, l'acuité visuelle diminue fortement. De telles manifestations accompagnent la maladie de Stargardt et la meilleure maladie.

3. Avec certaines mutations ou une combinaison de celles-ci, une abiotrophie de la rétine peut toucher toute la membrane rétinienne de l'œil. Certains chercheurs ont donc distingué un troisième groupe de dystrophies - généralisé. La cécité nocturne stationnaire congénitale est de ce type. Des troubles rétiniens généralisés accompagnent d'autres maladies héréditaires - par exemple, l'amberose de Leber.

Cependant, en raison du grand nombre de mutations différentes, la séparation ci-dessus est quelque peu arbitraire. Ainsi, certaines formes de dystrophie pigmentaire peuvent se généraliser et, avec la mutation du gène PROM1 (quatrième type de maladie de Stargardt), une abiotrophie des régions centrales de la rétine peut se propager à la périphérie.

Symptômes de l'abiotrophie rétinienne

Les symptômes d'abiotrophie de la rétine sont assez variables en raison du grand nombre de mutations différentes qui ont conduit au développement de cette pathologie. Mais en même temps, il existe un certain nombre de manifestations similaires entre les différents types de dystrophie d’un même groupe (abiotrophie périphérique, centrale ou généralisée).

L’abiotrophie périphérique de la rétine (dystrophie pigmentaire, abiotrophie des taches blanches) commence par une lésion prédominante de bâtonnets; l’un des premiers symptômes de la maladie sera donc l’hémeralopie. Avec la progression de la pathologie, avec la destruction supplémentaire des bâtonnets, une diminution de la vision nocturne peut se transformer en une perte totale - niktalopiya. La vision périphérique est altérée, un scotome concentrique se produit, après quoi le champ de vision se rétrécit au point de devenir «tubulaire». Avec l’abiotrophie rétinienne à globules blancs, les perturbations plus graves ne se développent généralement pas, la vision de jour et la perception des couleurs restent inchangées. Dans un certain nombre de cas de dystrophie pigmentaire, les cônes sont également impliqués dans le processus pathologique, ce qui entraîne une baisse de la vision de jour, une diminution de son acuité et parfois une cécité complète. L'évolution de la maladie peut prendre des dizaines d'années, bien qu'il existe également des formes transitoires et juvéniles.

Les abiotrophies centrales de la rétine sont caractérisées par une lésion prédominante de cônes, dont la concentration est la plus élevée dans la région de la tache jaune; elles sont donc également appelées dystrophies maculaires. La forte baisse de l'acuité visuelle est mise en avant, la perception des couleurs est perturbée et, avec la destruction complète des photorécepteurs, un scotome central se développe au centre du fond. Si le processus pathologique ne s'étend pas aux zones périphériques de la rétine, la vision périphérique et la vision crépusculaire sont affectées faiblement. Lorsque des formes d'abiotrophie, caractérisées par des lésions focales de photorécepteurs, se développent des angles morts dans le champ de vision. Dans les cas graves, une atrophie des fibres du nerf optique et une cécité complète peuvent survenir.

La forme complète de la cécité nocturne stationnaire congénitale est caractérisée par une nyctalopie prononcée avec préservation de la vision de jour et de la perception des couleurs. Dans ce cas, la progression de la maladie ne se produit pas. Les symptômes d'une forme incomplète de la HSNS sont une hémeralopie modérée, une acuité visuelle réduite, des anomalies de la vision des couleurs, une difficulté d'adaptation à une faible lumière.

Diagnostic de l'abiotrophie rétinienne

Les patients présentant une abiotrophie rétinienne doivent être consultés par un généticien et un ophtalmologiste. La détermination des processus dystrophiques dans la rétine est effectuée sur la base de l'examen du fond d'œil, de l'électrorétrinographie, de l'acuité visuelle et de la perception des couleurs. Le rôle important joué par l'étude de l'histoire héréditaire, ainsi que par des études génétiques permettant d'identifier les mutations dans les gènes associés à un type particulier d'abiotrophie de la rétine.

Lorsque la dystrophie pigmentaire à la périphérie du fond de l'œil révèle des foyers de dépôt de pigments, on peut également les observer dans les zones centrales présentant la forme appropriée de la maladie. Il y a un rétrécissement des artérioles de la rétine et, à un stade ultérieur, une atrophie des capillaires choroïdes. Dans certains cas, on détecte une atrophie cireuse de la tête du nerf optique. L'électrorétinographie montre une diminution significative de l'amplitude de toutes les ondes, ce qui indique une nette diminution du nombre de photorécepteurs dans la rétine. Le séquençage de l'ADN pour identifier les mutations est le plus souvent effectué pour les gènes RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 et plusieurs autres.

L’abiotrophie de la rétine de Belotochechnaya lorsqu’on examine le fond utérin se caractérise par la présence de blancs, parfois avec une teinte métallique, de foyers situés à la périphérie de la rétine. Les artérioles de la rétine sont rétrécies, les dépôts de pigments sont présentés en une seule quantité, le blanchiment du disque nerveux optique est détecté. Les modifications de l'électrorétinographie sont légères et ne constituent pas un critère de diagnostic fiable. Le diagnostic génétique est représenté par le séquençage du gène PRPH2.

Dans les maladies de Stargardt et de Best, l’ophtalmoscopie révèle des foyers atrophiques de couleur claire, souvent entourés de dépôts de pigments. La taille et le nombre de foyers peuvent varier de manière significative et reflètent la gravité de la lésion rétinienne. Ils se situent principalement dans les zones centrales, mais peuvent aussi s’étendre vers la périphérie. Sur l'électrorétinographie a révélé une forte diminution de l'amplitude de la vague A, ce qui indique la destruction prédominante des cônes. Le diagnostic génétique est réduit à l'identification de mutations dans les gènes ABCA4 et CNGB3 et à l'étude de l'histoire héréditaire.

Traitement et pronostic de l'abiotrophie rétinienne

À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement étiotropique spécifique pour aucune forme d'abiotrophie rétinienne. En tant que traitement de soutien qui retarde la progression de la maladie, des préparations de vitamines A, E et de riboflavine sont utilisées. Les vasodilatateurs aident à améliorer l'irrigation sanguine de la rétine, ce qui ralentit également les processus dystrophiques. Ces dernières années, l'utilisation d'implants rétiniens bioniques (Argus, Argus 2) a permis de rétablir partiellement la vision des patients qui l'avaient complètement perdue à cause d'une abiotrophie. Certains développements dans l'utilisation des cellules souches, la thérapie génique, visent également à trouver une méthode de traitement de l'abiotrophie rétinienne.

En raison du grand nombre de mutations à l'origine de l'abiotrophie et de l'évolution différente des processus dystrophiques dans la rétine, le pronostic est presque toujours incertain. Certains types de dystrophies pigmentaires peuvent être limités à l’hémeralopie et à une déficience de la vision périphérique, alors que d’autres formes de cette pathologie conduisent à une cécité complète. En prenant des suppléments de vitamine A, dans certains cas, il est possible de ralentir la progression de l'abiotrophie rétinienne. Selon certaines sources, l'utilisation de lunettes de soleil permet également d'obtenir un résultat similaire.

Comment traiter la dégénérescence pigmentaire rétinienne

La dégénérescence des pigments rétiniens est une maladie héréditaire chronique. L'abiotrophie de la rétine touche les personnes, sans distinction de sexe et de nationalité. Cette maladie est très rare. Sur cette base, les ophtalmologistes n’ont pas suffisamment d’expérience pour dire exactement ce qui cause l’abiotrophie rétino-rétinienne.

Dans les pays du tiers monde, les patients PDS ne demandent pas de soins médicaux et ne sont pas examinés. Afin de comprendre tous les dangers de la dégénérescence pigmentaire de la rétine pour l’homme, parlons de la nature de l’origine de cette affection.

Pathogenèse de la maladie

La rétine du globe oculaire est constituée de deux types de cellules réceptrices. Sur ce sont des cellules sous la forme de cônes et de tiges. Les cônes sur la rétine sont au centre. Ils sont responsables de la perception de la couleur et de la clarté de la vision. Les bâtonnets sont répartis uniformément dans la rétine. Leur tâche consiste à identifier la lumière et à garantir la qualité de la vision au crépuscule et dans les ténèbres.

Sous l’influence d’un certain nombre de facteurs externes et internes au niveau des gènes, il se produit une dégradation de la couche externe de la rétine et une diminution de la fonctionnalité des bâtonnets. Les changements pathologiques commencent aux bords des yeux et se déplacent progressivement vers leur centre. Ce processus peut durer de plusieurs années à plusieurs décennies. L'acuité visuelle et la perception lumineuse se détériorent progressivement. Dans la plupart des cas, la maladie se termine par une cécité totale.

En règle générale, la pathologie capte les deux yeux et les frappe à la même vitesse. Si le patient reçoit une assistance opportune et qualifiée, il aura alors la possibilité de conserver la capacité de distinguer les objets environnants et de se déplacer de manière autonome, sans assistance.

Causes de perte de vision

Comme une pathologie telle que l’abiotrophie pigmentaire rétinienne n’a pas été suffisamment étudiée et étudiée, les ophtalmologistes ne peuvent pas clairement définir les causes de son apparition. La seule chose qui a été établie de manière fiable est que la maladie est héritée. Il est déposé au niveau des gènes et s’adresse aux enfants d’un ou des deux parents.

Les scientifiques ont pu établir pourquoi la dystrophie pigmentaire progressive de la rétine se produisait si les proches parents ne souffraient pas de cette pathologie.

Parmi les facteurs qui provoquent le PDS chez les personnes génétiquement saines, citons:

  1. Troubles de la croissance foetale pendant la grossesse. Les déviations dans le développement de l'enfant peuvent être causées par la consommation d'alcool, le tabagisme, de puissants médicaments thérapeutiques. Dans certains cas, la maladie est la conséquence d’un stress grave chez la mère.
  2. Blessure au cerveau chez un adulte. La cause de la maladie peut être une plaie, une opération, une blessure grave ou un accident vasculaire cérébral. Tout cela entraîne une détérioration de l'apport sanguin et du métabolisme.
  3. Âge Au fil du temps, il se produit une usure vasculaire, la mort cellulaire et d'autres changements pathologiques dans le corps.
  4. Exposition à des radiations ou à des substances toxiques. De ce fait, des mutations se produisent dans le corps, entraînant des modifications de la structure de l'ADN et des gènes individuels.

Quelle que soit la cause de la maladie, les patients présentent approximativement les mêmes symptômes. Il faut leur accorder une attention particulière afin de recevoir des soins médicaux aux premiers stades de la maladie.

Les symptômes

La maladie est lente, ne montrant pas de signes brillants. C'est précisément son danger. Le premier signe que la dégradation des cellules périphériques a commencé dans la rétine est une diminution de la capacité d’une personne à s’orienter dans un espace mal éclairé. Avec le caractère héréditaire du PDS, cela se manifeste déjà dans l'enfance. Cependant, les parents font rarement attention à cette déviation, la considérant comme une peur du noir.

Le fait qu'une personne développe une dégénérescence des tissus rétiniens sans pigment indique ces symptômes:

  • fatigue visuelle au crépuscule, lumière insuffisante ou artificielle;
  • vision floue des objets et de l'environnement dans le noir;
  • altération de la coordination des mouvements lors de la marche dans les rues, les escaliers et les couloirs sombres;
  • des collisions avec des objets clairement visibles pour les autres personnes;
  • l'affaiblissement et la disparition de la vision périphérique (effet de pipe).

Lorsque de tels symptômes sont détectés, il faut éviter autant que possible de se trouver dans des endroits sombres. A la première occasion, vous devez contacter un oculiste.

Diagnostic de l'abiotrophie sans pigment rétinien

Le diagnostic de la maladie est réalisé en milieu clinique. Cela commence par le fait que l'ophtalmologue mène une discussion avec le patient sur les problèmes liés à ce dernier. Découvrez les symptômes de la maladie et le moment de leur apparition. Une attention particulière est accordée à l'hérédité. Le médecin peut demander aux antécédents médicaux du patient d'examiner comment se sont produits les changements pathologiques de la rétine. Parfois, les parents du patient sont invités à une consultation.

Après l’enquête, les événements suivants sont organisés:

  1. Examen du fundus. L'ophtalmologiste concentre son attention sur les taches qui forment des cellules réceptrices détruites avec des vaisseaux rétrécis. Le degré de lésion oculaire est déterminé par la présence de corps osseux et par la décoloration du disque nerveux optique. Lorsqu'on observe une abiotrophie de la rétine, on constate un blanchiment.
  2. Vérification de l'acuité visuelle. À cette fin, des tables spéciales et des objectifs interchangeables sont utilisés. Le médecin examine la largeur du secteur qui peut couvrir les yeux (périmétrie).
  3. Tester un daltonisme chez un patient. Il est invité à examiner les images en couleur et à dire ce qui y est représenté. Si le patient ne distingue pas les couleurs, il s'agit d'un autre signe de dystrophie pigmentaire rétinienne.
  4. Examen électrophysiologique. Cette procédure permet d'évaluer objectivement les capacités fonctionnelles de la rétine. Sur la base des résultats de l'enquête, des conclusions préliminaires sont tirées sur la possibilité et les perspectives d'un traitement ultérieur.
  5. Evaluation des mécanismes d'adaptation à l'obscurité et d'orientation du patient dans des conditions de faible luminosité. La perte d'orientation dans l'espace indique la présence d'une abiotrophie de la rétine.
  6. Tests d'urine et de sang. Leurs résultats déterminent la présence d'infection, d'inflammation et de parasites internes dans le corps. Dans le même temps, les marqueurs tumoraux sont à l’étude pour rechercher des signes d’oncologie.

Si le patient a reçu un diagnostic de dystrophie pigmentaire de la rétine, le traitement doit commencer dès que possible. Le retard est lourd de développement d'inflammation, de nécrose et de cécité totale.

Traitement de la dégénérescence pigmentaire rétinienne

Aujourd'hui, il n'existe pas d'approche unique pour le traitement spécifique de l'abiotrophie pigmentaire rétinienne. La médecine ne pouvait que trouver le moyen de freiner le développement de la maladie.

Pour ce patient il est recommandé de prendre de tels moyens:

  • complexes de vitamines pour renforcer les tissus et améliorer le métabolisme;
  • des médicaments qui améliorent l'apport sanguin et la nutrition de la rétine;
  • bioregulateurs peptidiques qui améliorent les capacités de nutrition et de récupération de la rétine.

Le développement des capacités scientifiques et technologiques de la médecine moderne nous a permis de développer un certain nombre de nouvelles directions expérimentales dans le traitement de l’abiotrophie pigmentaire rétinienne.

Dans les pays dotés d'un système de santé développé, cette maladie est traitée par les méthodes suivantes:

  1. Thérapie génique À l'aide de certaines modifications de l'ADN, les médecins parviennent à réparer les gènes endommagés. De ce fait, les processus pathologiques sont arrêtés, une vision normale ou limitée est rendue aux patients.
  2. Implantation d'implants électroniques spéciaux. Ces dispositifs microscopiques permettent aux personnes complètement aveugles de naviguer relativement librement dans l'espace, de se maintenir et de se déplacer sans assistance.
  3. Procédures d'incitation. La magnétostimulation et l'électrostimulation activent les photorécepteurs survivants. Dans les cellules vivantes, la fonctionnalité augmente, elles remplacent les cellules mortes de la rétine.
  4. Acceptation des médicaments régénérant les tissus nerveux. Ils aident à stimuler la prolifération des récepteurs actifs avec le remplacement progressif des tissus endommagés. Aujourd'hui, les médecins n'ont pas encore réussi à obtenir l'effet thérapeutique souhaité. Cependant, le développement continu de l'ophtalmologie et de la nanotechnologie laisse espérer que cette méthode permettra bientôt à la rétine d'être complètement restaurée.

Pour les patients chez lesquels une abiotrophie rétinienne avancée a été détectée, le traitement peut être chirurgical. Les chirurgiens effectuent des interventions pour restaurer les vaisseaux sanguins qui alimentent la rétine en sang. En cours de route, les fragments d’œil endommagés sont enlevés.

Une telle approche permet d’améliorer le métabolisme dans les organes malades, de lancer le mécanisme de régénération des cellules nerveuses. La méthode chirurgicale de traitement permet de restaurer partiellement la perte de vision due aux mutations génétiques, aux blessures et aux maladies infectieuses.

Conclusion sur le sujet

Aujourd'hui, de nombreux pays développent des problèmes de traitement de la dégénérescence des pigments rétiniens. Les scientifiques étudient activement l'anatomie fonctionnelle et la biologie des organes de la vision, partagent leurs réalisations dans le domaine de la neuro-ophtalmologie, améliorent les méthodes de microchirurgie et de greffe de cellules. Tout cela rend bien réelle la perspective d’un traitement efficace de la dégénérescence pigmentaire rétinienne.

Abiotrophie tapétinale rétinienne

L'abiotrophie tapétrétinienne rétinienne est une maladie héréditaire accompagnée d'une dystrophie rétinienne. Dans le même temps, l’appareil photorécepteur à tige est principalement affecté. Cette pathologie n'est pas commune.

Les symptômes de la maladie ont été décrits dès 1857 par le Dr. Doners. Il a appelé cette rétinite pigmentaire. Plus tard, les causes de cette pathologie ont été étudiées plus en détail et le nom de la maladie a été transformé en dystrophie tapétorétinienne primaire. En outre, cette maladie s'appelle dystrophie tige-cône, car au début de la pathologie, l'appareil de la tige est affecté et les dommages subis par les cônes se rejoignent également. L'essence la plus détaillée de la maladie reflète le terme abiotrophie pigmentaire rétinien.

Dans le cadre de la couche photosensible de la rétine, il existe deux types de photorécepteurs: les cônes et les bâtonnets. Les photorécepteurs ont reçu ce nom en raison d'une forme particulière de cellules. Dans la zone centrale de la rétine se trouvent principalement des cônes, responsables de la vision claire et des couleurs. Les bâtonnets sont principalement situés dans les zones périphériques de la rétine, mais une petite quantité de ces photorécepteurs est également présente dans la zone centrale. Les barres sont responsables de la vision périphérique et aident également une personne à naviguer dans des conditions de faible luminosité.

En raison de la mutation d'un certain nombre de gènes assurant une nutrition normale de la rétine, ainsi que de la bonne performance de cette couche, les photorécepteurs sont progressivement détruits. Le processus pathologique commence dans les zones périphériques, puis se déplace progressivement vers le centre de la rétine. Pour la progression de la maladie prend généralement plusieurs décennies.

Des lésions bilatérales des yeux se produisent généralement et les symptômes de la maladie deviennent perceptibles dès le plus jeune âge. Vers l'âge de vingt ans, la perte de vision progresse et les patients perdent souvent leur capacité à travailler. Dans certains cas, il n'affecte pas la totalité de la surface de la rétine, mais seulement un secteur distinct de celle-ci. Parfois, l’abiotrophie rétinienne-rétinienne se manifeste plus tard.

Les patients atteints de cette pathologie ont un risque élevé de développer un œdème maculaire rétinien, la formation de glaucome, une cataracte.

Les symptômes

Les symptômes de l’abiotrophie rétinienne rétinienne incluent:

  • L'hémeralopie, qui s'accompagne d'une diminution de la vision dans des conditions de visibilité insuffisante. La cécité nocturne est associée à des dommages à l'appareil photorécepteur à tige. La diminution de l'orientation dans l'obscurité est l'un des premiers signes de l'abiotrophie tapétrétinienne. Ce symptôme peut apparaître beaucoup plus tôt que les premiers changements visibles du fond d'œil.
  • La détérioration progressive de la vision périphérique est également associée à des dommages à l'appareil à tige rétinienne. Le processus pathologique commence à la périphérie et s'étend progressivement aux régions centrales. À cet égard, au début, le rétrécissement des champs visuels peut être imperceptible, mais la maladie peut également conduire à une absence totale de vision périphérique. Dans ce cas, nous parlons de vision tubulaire (tunnel). En même temps, seule la vision centrale est sauvegardée et le patient ne peut pas s'orienter dans l'espace.
  • La détérioration de la vision des couleurs et la diminution de l'acuité visuelle se produisent aux derniers stades de l'abiotrophie tapéthorétinienne. Ce symptôme est associé à l'implication de l'appareil cône de la zone centrale dans le processus pathologique. À mesure que la maladie progresse, la cécité est complète.

Diagnostics

Lors d'un examen ophtalmologique, le médecin vérifie la vision périphérique, l'acuité visuelle, examine le fond de l'œil. Avec l’ophtalmoscopie, il est souvent possible d’identifier les modifications caractéristiques de la rétine, notamment les corps osseux (zones de dystrophie de la couche de photorécepteurs), les artères rétrécies, le blanchiment de la tête du nerf optique.

Pour clarifier le diagnostic, il est possible de réaliser une étude électrophysiologique, permettant une évaluation fiable des caractéristiques fonctionnelles de la rétine. Pour évaluer l'adaptation à l'obscurité et l'orientation du patient dans des conditions de faible luminosité, appliquez des techniques spéciales.

Si l'on soupçonne une abiotrophie rétinienne tapéthorale, la probabilité d'une étiologie héréditaire de la maladie est estimée. Pour ce faire, examinez les proches du patient à temps pour diagnostiquer leurs signes de pathologie.

Traitement

Le traitement spécifique de l’abiotrophie tapéthorétinienne n’a pas été développé à ce jour. Pour arrêter la progression de la dégénérescence, vous pouvez utiliser des complexes de vitamines qui améliorent la nutrition des cellules rétiniennes. Également prescrit des bio-régulateurs peptidiques qui affectent l'irrigation sanguine de l'œil. Ils sont capables de restaurer les fonctionnalités de la rétine.

En liaison avec le développement constant de nouvelles méthodes de traitement, des approches expérimentales sont régulièrement mises en évidence. Pour lutter contre l'abiotrophie tapéthorétinienne, la thérapie génique peut être utilisée pour restaurer les zones endommagées du matériel génomique, des implants électroniques qui remplacent la rétine de l'œil et permettent même aux aveugles de s'orienter dans l'espace.

Signes et conséquences caractéristiques de l'abiotrophie rétinienne et de sa prévention

L'abiotrophie rétinienne est une pathologie rare qui se manifeste par une dystrophie rétinienne, pouvant être congénitale ou acquise. La raison de son développement est due à de nombreuses mutations qui ont conduit à diverses variantes de l'évolution de la maladie. De ce fait, le pronostic de la maladie n’est pas défini: certaines formes d’abiotrophie aident à réduire la netteté de la vision périphérique, d’autres provoquent la cécité.

Caractéristiques générales de la pathologie

Le terme "abiotrophie" désigne une anomalie cachée d'un organe ou d'un système distinct du corps.

L’abiotrophie rétinienne (rétine) est une dégénérescence génétique complexe qui fait partie de pathologies rares et qui se caractérise par des lésions des cellules photoréceptrices les plus importantes de l’organe de la vision - bâtonnets et cônes. La maladie survient à la suite de lésions des gènes responsables du fonctionnement de la rétine et assure le processus de réception des nutriments. Dans de telles conditions, un processus dégénératif lent mais irréversible se produit. Il s'étend jusqu'à la couche externe de la rétine, où se trouvent les bâtonnets et les cônes, qui font également partie des photorécepteurs.

Les premiers sont situés sur toute la surface de la rétine, mais la plupart d'entre eux sont éloignés du centre. La fonction principale des bâtons est d’assurer le développement de champs de vision et une vision complète dans le noir.

Les cônes sont localisés dans la partie centrale du globe oculaire. Leur fonction est la perception du spectre de couleurs et l’assurance qualité du champ de vision central.

Les premières tentatives pour expliquer quelle abiotrophie rétinienne a été faite dans la seconde moitié du 19ème siècle. La pathologie s'appelait «rétinite pigmentaire». À l’avenir, la maladie a commencé à s’appeler dystrophie primaire du tapétrétinien ou codé.

Habituellement, le processus pathologique capture les deux organes de la vision en même temps. Si un enfant présente une dégénérescence de la rétine, les premiers signes de la maladie sont détectés à un âge précoce. Vers 20 ans, cela conduit à de graves violations: perte de vision, développement du glaucome, opacification de la lentille.

Une autre complication dangereuse des lésions dystrophiques rétiniennes est la dégénérescence des cellules malades en cellules malignes. Dans ce cas, le mélanome se développe.

Habituellement, le processus pathologique capture les deux organes de la vision en même temps.

Les lésions de la rétine résultent de mutations génétiques:

  • autosomique dominante (se déplace de père en fils, avec des manifestations de pathologie observées à la première génération);
  • autosomique récessive (des deux parents avec des manifestations dans la deuxième ou troisième génération);
  • par couplage le long du chromosome X (la pathologie est transmise aux hommes qui sont parents par l’intermédiaire de la mère).

La dystrophie rétinienne acquise est généralement diagnostiquée chez les personnes âgées. Ce type de pathologie survient lors d'intoxications graves, d'hypertension et de pathologies de la glande thyroïde.

Les manifestations les plus courantes d'abiotrophie de la rétine se manifestent pour la première fois dans l'enfance. Beaucoup moins souvent, cela se produit à l'âge adulte.

Variétés de pathologie

Selon la classification généralement acceptée, on distingue ces types de dystrophie de la rétine de l'œil:

  • dégénérescence périphérique. Une pathologie de ce type commence par la défaite des bâtonnets photorécepteurs. Les violations s'appliquent soit aux réticules et aux choroïdes, soit au corps vitré. Les dégénérescences périphériques incluent la dystrophie pigmentaire, l'abiotrophie à point blanc, la maladie de Goldman-Favre et la maladie de Wagner. Dans l’abiotrophie périphérique, il se produit une violation de la vision périphérique, les champs visuels sont rétrécis. La maladie peut se développer pendant de nombreuses années ou survenir rapidement, entraînant une réduction de la vision et une cécité complète;
  • dégénérescence centrale. Il y a une défaite des cellules-cônes. Les violations se produisent dans la macula, tache jaune. Dans les dégénérescences centrales, une altération marquée de la fonction visuelle se produit et la capacité à percevoir les couleurs est altérée. Des angles morts peuvent apparaître à la vue. La dystrophie maculaire rétinienne comprend le syndrome de Stargardt, la maladie de Best, l’abiotrophie liée à l’âge;
  • dégénérescence généralisée (mixte). Avec cette forme de déviation, toutes les zones de la rétine sont endommagées. C'est la rétinite pigmentaire, cécité nocturne congénitale stationnaire.

Selon la forme de la pathologie diagnostiquée chez un patient, certains signes prévalent.

Caractéristiques de la dystrophie pigmentaire

L'abiotrophie pigmentaire rétinienne (abiotrophie rétinienne primitive rétinienne) est une maladie de la muqueuse interne de l'œil, dans laquelle les bâtons rétiniens sont touchés. Cette maladie se caractérise par la dégénérescence des photorécepteurs et de l'épithélium pigmentaire, provoquant l'arrêt de la transmission du signal de la rétine au cortex cérébral.

L'abiotrophie pigmentaire rétinienne est héréditaire.

L'abiotrophie tapéthorale de la rétine est héréditaire. Un trait distinctif de cette forme de dégénérescence de la rétine est un long trajet progressif alternant déficience visuelle et rémission. Habituellement, si la dystrophie pigmentaire se manifeste à l'adolescence, le patient perd la vue à l'âge de 20-25 ans, ce qui entraîne une invalidité.

La prévalence de la pathologie - 1 cas pour 5000 personnes.

De manière fiable, les causes du développement de la pathologie n’ont pas été étudiées, mais la plupart des scientifiques ont tendance à croire qu’elle résulte de mutations génétiques. Les autres facteurs pouvant contribuer au développement de la dystrophie rétinienne sont:

  • dommages toxiques graves au corps;
  • maladies du système endocrinien;
  • avitaminose.

Cette forme de déviation est caractérisée par les manifestations suivantes:

  • désorientation dans l'obscurité, en raison de la détérioration de la vision;
  • la formation de pigment dans le fundus;
  • rétrécir les limites de la vision périphérique;
  • maux de tête;
  • fatigue oculaire grave;
  • la lumière clignote dans les yeux;
  • Difficultés dans la différence de couleurs.

Pour identifier l’abiotrophie tapéthorétinienne, vous pouvez utiliser les mesures de diagnostic suivantes:

  • ophtalmoscopie (examen du fond d'œil);
  • l'étude des fonctions visuelles;
  • Échographie des structures internes des organes de vision;
  • mesure de la pression intraoculaire;
  • l'angiographie.

L’ophtalmoscopie permet d’identifier l’abiotrophie tapéthorétinienne.

Le traitement de la pathologie implique une approche spécifique. Requis:

  • l'utilisation de médicaments pour stimuler la nutrition et l'apport sanguin à la rétine ("Mildronat" sous forme d'injections, de gouttes "Taufon");
  • effectuer des procédures physiothérapeutiques (traitement à l'ozone, stimulation électrique);
  • traitement chirurgical. Afin de stimuler la circulation sanguine dans la région de la rétine, une opération est effectuée pour transplanter les muscles oculaires.

Également en ophtalmologie pour le traitement des dégénérescences de la rétine utilisé remède domestique Alloplant. C'est un tissu biologique qui renforce la sclérotique. En cas d'abiotrophie, le remède est utilisé pour rétablir l'apport sanguin vasculaire. Le tissu se caractérise par un bon taux de survie.

Dégénérescence Belotochechnaya (sans pigment)

L’abiotrophie sans pigment ainsi que le pigment se développent lentement et sont de nature génétique. La principale caractéristique de cette forme de pathologie est l’apparition de petits foyers blancs à la périphérie du fundus. C'est un type de dégénérescence rétinienne rétinienne.

Les mutations géniques constituent le principal facteur de développement de la pathologie.

Les manifestations caractéristiques de la pathologie sont les suivantes:

  • rétrécissement du champ de vision;
  • détérioration progressive de la vision centrale;
  • l'apparition de points blancs sur toute la surface de la rétine.

Dans le cas d'une abiotrophie des globules blancs de la rétine, le nerf optique s'atrophie.

L'abiotrophie sans pigment est génétique.

La pathologie est détectée au cours de manipulations telles que:

  • Échographie des structures internes des yeux;
  • tomographie par cohérence optique pour l'étude couche par couche des structures oculaires;
  • examen du fond d'œil;
  • étude de l'état des champs visuels.

En cas de dystrophie de la rétine sans pigment, le patient est prescrit:

  • prendre des anticoagulants, des vasodilatateurs, de la vitamine B;
  • administration intradermique de l'hormone hypophysaire hypophysaire pour stimuler l'activité des cônes et des bâtonnets encore présents;
  • traitement chirurgical.

L'effet des interventions thérapeutiques est généralement temporaire.

Maladie de Stargardt

L’abiotrophie de la rétine à points jaunes est une affection dans laquelle la vision centrale se détériore rapidement.

La principale raison du développement de la pathologie est des mutations génétiques. Les défauts génétiques créent un déficit énergétique.

La dystrophie de Stargardt se manifeste par les symptômes suivants:

  • l'incapacité du patient à distinguer les objets dont la gamme de couleurs est faible;
  • perte de vision centrale et réduction de sa netteté;
  • l'apparition de taches jaune-blanc sur le pôle postérieur de l'œil;
  • difficultés d'orientation en basse lumière.

Au stade final de la maladie, le nerf optique s’atrophie, entraînant la cécité.

L’abiotrophie de la rétine par des taches jaunes est également appelée maladie de Stargardt.

Pour le diagnostic de pathologie réalisée:

  • prise d'histoire;
  • analyse génétique moléculaire;
  • examen histologique dans la zone centrale du fundus.

Pour le traitement de la maladie de Stargardt, le traitement consiste à introduire des vasodilatateurs prenant des vitamines. Présentation de la physiothérapie - stimulation laser, thérapie par ultrasons.

Avec la dystrophie de Stargardt, des thérapies à base de cellules souches sont appliquées. Les cellules souches implantées dans l'œil pénètrent dans la zone endommagée et fusionnent avec les tissus affectés, après quoi elles sont transformées en cellules saines. Une simple lentille est généralement utilisée pour réparer la greffe. Cette méthode est considérée comme une avancée majeure en ophtalmologie moderne.

Besta Abiotrophy Retinal

De quoi s'agit-il - abiotrophy retina Besta? Une telle pathologie est une dystrophie rétinienne bilatérale dans la région maculaire. Développé à la suite de mutations géniques.

La maladie de Best se développe de manière asymptomatique et est donc généralement détectée par hasard.

Au cours des mesures de diagnostic, des symptômes de pathologie tels que l'apparition de taches jaunes dans la macula et le développement d'hémorragies sous-rétiniennes sont déterminés.

La principale méthode de diagnostic est l'angiographie à la fluorescéine.

Lorsque la maladie de Best est effectuée thérapie d'entretien avec l'utilisation des fonds "Mildronat", "Emaxipin", "Meksmdol."

Si nécessaire, effectuez une photocoagulation au laser.

Diagnostiquer une abiotrophie de la rétine Best facilite l'angiographie à la fluorescéine.

Cécité stationnaire congénitale

Cette forme de pathologie n'est pas une maladie évolutive dans laquelle la vision nocturne est altérée.

La maladie se développe à la suite de mutations géniques.

L'acuité visuelle générale ne change pas. Au cours de l'examen du fond de l'œil, plusieurs taches jaune-blanc sont découvertes.

Pour le diagnostic de pathologie, une étude du champ visuel, de l'électrorétinographie et de l'électrooculographie est réalisée.

Il n'y a pas de traitement efficace pour cette maladie.

Résultat probable

Le pronostic est directement lié à un type de pathologie. Les formes de la maladie (sauf la cécité congénitale stationnaire) évoluent constamment et finissent par provoquer une perte de vision. La conséquence est un handicap du patient.

Le but du traitement est de soulager les symptômes de la pathologie et de ralentir le processus pathologique.

Prévention

Comme la dégénérescence rétinienne est causée par des mutations géniques, il n’existe aucune intervention efficace pour prévenir la pathologie.

Les catégories de personnes à risque devraient:

  • visiter régulièrement un ophtalmologiste;
  • corriger l'acuité visuelle à l'aide de procédures et de médicaments physiothérapeutiques;
  • mener une vie saine;
  • doser les charges exercées sur les organes de la vision;
  • protégez vos yeux de la lumière directe du soleil;
  • manger rationnellement;
  • effectuer des exercices visant à travailler les muscles des yeux et à éliminer la fatigue oculaire;
  • abandonner les mauvaises habitudes.

L'apparition du premier avec une détérioration de la vision nécessite un appel urgent au médecin. Ne vous fiez pas aux méthodes de traitement traditionnelles: dans le cas d'une abiotrophie de la rétine, elles ne font qu'aggraver le processus et accélérer le développement de la cécité.

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