Traitement de la maladie de Stargardt: l'impossible est devenu possible

Les injections

C'est agréable de parler avec Mikhail: il est intelligent et sait lire, il a de nombreux passe-temps et il peut parler de l'essentiel, la course automobile, pendant des heures. Visage intelligent - ses lunettes décorent. Jeune homme calme et confiant de 18 ans. Et le plus étrange d'écouter ce qu'il dit.

Dystrophie de Stargard: le chemin de la cécité

«Ma vision n'était toujours pas très bonne. Depuis mon enfance, je suis observé par un ophtalmologiste. Je l'ai pris calmement, les lunettes ne m'ont pas dérangé. Et à l'âge de 16 ans, j'ai commencé à remarquer que, dans le noir, je voyais les choses s'aggraver. En outre, certains domaines de vision ont commencé à se dégager, littéralement: je vois ici, je ne vois pas ici. Franchement, effrayé.

Point fixé une visite au comité de rédaction. La commission médicale a rendu un verdict: "abiotrophie de la rétine".

Un examen plus approfondi a ajouté des expériences. Le diagnostic ressemblait à une phrase: dystrophie rétinienne à point jaune, c'est la dystrophie maculaire de Stargard. Ils ont dit: la génétique, et rien ne peut être fait, la maladie n'est pas traitée

Nous avons mis tout Internet à la maison avec nos parents, reçu des consultations de plusieurs professeurs-ophtalmologues par le biais de connaissances, trouvé des sorties dans des cliniques à Izail, en Allemagne, aux États-Unis… Partout où nous pensions que la médecine pouvait faire quelque chose, on nous disait qu'il n'y avait aucun espoir d'aboutissement du traitement.

Je n'avais pas d'autre choix que la cécité.

«L’abiotrophie de Stargard est une maladie génétique assez commune. Selon les statistiques, il se trouve dans l'une des 20 000 personnes. Ainsi, il n'y a qu'en Russie que 7 000 patients environ perdent ou ont déjà perdu la vue.

Le fond d'oeil des taches jaunes, un autre nom pour ce syndrome, se manifeste généralement à l'adolescence et au début de l'adolescence - de 12 à 16 ans. La perte de vision va généralement très vite - dans le cas de Mikhail, le processus n'a pris que six mois.

Mikhail a rejoint UnikaMed à 18 ans, soit un an et demi après le diagnostic. À ce moment-là, il ne vit presque rien dans l'obscurité, observa scotomes - perte de zones de vue.

Sans correction, l'œil droit a vu 20%, l'aile gauche - 15%. Après correction avec l'optique, l'œil droit est à 65%, celui de gauche à 55%.

La dynamique du développement du processus nous a permis d’assumer une perte de vision complète à l’âge de 20 ans ».

Stargard Degeneration - Pas de peine

Ce que Misha parle ensuite ressemble à un miracle.

«Nous avons poursuivi nos recherches et nous avons lu sur le site Web d'UnicaMed qu'ils traitent le syndrome de Stargardt! C'était difficile à croire, mais nous sommes allés à Moscou.

Après la première séance de thérapie régénérative, j'ai commencé à voir mieux dans le noir, ma vue s'est améliorée. Des sensations telles que si quelqu'un finissait par laver le pare-brise sale, couvrant l'examen. Fantastique!

Au total, j'ai déjà traversé trois sessions - maintenant, j'ai une pause. Après 6 mois, vous devrez subir une autre procédure. En passant, je suis déjà revenu à la course automobile, y compris aux manches de nuit! ”

«Bien sûr, il n'y a pas de miracles ni de fiction dans le cas de Mikhail.

En bref, la thérapie régénérative repose sur une greffe cellulaire autologue unique qui stimule le renouvellement de la rétine (le préfixe «auto» signifie une greffe, les cellules pour lesquelles elles sont prélevées de la personne et qui lui sont greffées).

L'application de la méthode montre un effet positif chez presque tous les patients. Le champ de vision s’étend, sa netteté s’améliore. Et si la maladie n’est ni génétique ni gravement négligée, nous constatons toujours une amélioration significative de l’acuité visuelle et de la qualité.

Les maladies compliquées, comme Michael, cessent de progresser. L'état de la rétine et sa nutrition s'améliorent - la fonction visuelle s'en trouve également considérablement améliorée.

Dans le cas de Michael, trois mois après la première séance de thérapie régénérative, le scotome a disparu, les indicateurs visuels ont changé comme suit:

Sans optique: oeil droit - 30%, gauche - 25%

Avec les optiques sélectionnées: œil droit - 85%, gauche - 75%.

Maintenant, après trois séances de traitement, Mikhail n'a pas encore besoin de traitement, mais après 6-8 mois, il doit revenir pour un bilan de santé: peu importe la magie de la méthode, personne n'a encore appris à reprogrammer les gènes et, pour en maintenir le résultat, le traitement doit être répété périodiquement.. "

Le cas de Mikhail est loin d'être isolé: des personnes d'autres cliniques se sont tournées vers nous à UnicaMed. Et même au moment de ne pas en voir beaucoup, ils retrouvent la vue grâce à la thérapie régénérative.

Comment est la procédure

Pour effectuer une thérapie régénérative ne nécessite pas de séjour à l'hôpital. La transplantation de matériel cellulaire s'effectue en ambulatoire en une journée: le patient passe 10 à 12 heures à la clinique.

Mais ce qui ressemble à un miracle de l'extérieur est en réalité le résultat d'un travail laborieux.

Faire une greffe commence par une collection de moelle osseuse. Ensuite, il est spécialement préparé. La procédure de préparation des cellules est très compliquée. Elle nécessite un équipement spécial, la participation simultanée de plusieurs spécialistes de la biologie cellulaire froide au processus et l’exécution séquentielle exacte de plusieurs opérations.

Le matériel obtenu par une technologie spéciale est présenté au patient en fonction de sa maladie et de l'état de ses organes de vision.

Le soir, après avoir été examiné par un ophtalmologiste, vous êtes renvoyé à la maison avant la procédure suivante. L'intervalle entre les procédures est déterminé individuellement, mais leur effet est cumulatif. Et si entre la première, la deuxième et la troisième procédure, il faut trois mois, alors entre la troisième et la quatrième peuvent durer six mois. Et ainsi de suite.

Entre les traitements, le traitement de la maladie de Stargardt nécessite une observation dynamique régulière par un ophtalmologiste afin «d'intercepter» une éventuelle perte de vision dans le temps.

Bien entendu, il est plus facile d’obtenir cet effet lors du traitement précoce de la maladie, sans attendre la perte de vision totale ou partielle. Si vous remarquez que la vision empire (surtout dans l'obscurité ou au crépuscule), si le champ de vision s'est rétréci, si les couleurs commencent à vous sembler moins brillantes, prenez le temps de paraître à l'ophtalmologiste.

Il y a moins de maladies incurables - et nous avons toutes les possibilités pour cela à la clinique UnicaMed. La thérapie régénérative montre des résultats positifs non seulement chez les patients atteints de la maladie de Stargardt, mais également dans le traitement de l'atrophie du nerf optique, de la dystrophie maculaire d'une nature différente, d'autres formes dystrophie rétinienne.

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Maladie de Stargardt

Maladie de Stargardt - maladie héréditaire de la rétine, qui se traduit par des changements dystrophiques dans la région maculaire et conduit à une perte de vision centrale. Le début de la maladie survient dans l'enfance ou l'adolescence. Les patients ont un scotome central et des troubles de la vision des couleurs. La progression de la maladie de Stargardt mène à la cécité totale. Le diagnostic est réalisé par ophtalmoscopie, angiographie à fluorescence et EFI rétinien. La thérapie par injection (vitamines, antioxydants, angioprotecteurs), la physiothérapie, les opérations de revascularisation sont effectuées et la thérapie par tissu autologue est en cours de développement.

Maladie de Stargardt

Un autre nom de la maladie de Stargardt - la dégénérescence maculaire juvénile - reflète l’essence même de la maladie: elle débute à un jeune âge (juvénile) et se caractérise par des lésions de la macula - l’appareil récepteur de l’analyseur visuel. La maladie a été décrite par l'ophtalmologue allemand Karl Stargardt au début du XXe siècle comme une lésion congénitale de la région des yeux maculaires, héritée d'une famille. Les signes ophtalmoscopiques typiques de la maladie de Stargardt sont polymorphes: "atrophie de la choroïde", "œil de bœuf", "bronze cassé". Le nom pathogénique de la pathologie, «abiotrophie en tâche jaune de la rétine», reflète les modifications de la région du fond d'œil.

En 1997, la génétique a découvert une mutation du gène ABCR, perturbant la production d'une protéine qui doit transférer de l'énergie aux cellules photoréceptrices. L’infériorité du vecteur ATP entraîne la mort des photorécepteurs rétiniens. La dystrophie maculaire héréditaire est présente dans 50% des cas de maladie des yeux. Parmi ceux-ci, la maladie de Stargardt est d'environ 7%. La forme nosologique est diagnostiquée à une fréquence de 1/10 000 et se caractérise par une évolution progressive. La pathologie bilatérale de l'œil débute à un jeune âge (de 6 à 21 ans) et entraîne des conséquences graves, pouvant aller jusqu'à une perte totale de la vision. La maladie a une signification sociale car elle entraîne un handicap à un jeune âge.

Causes de la maladie de Stargardt

L'héritage ne dépend pas du sexe du patient et des parents. La pathologie est transmise principalement de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que l'hérédité de la pathologie n'est pas liée au sexe (autosomique - en raison de chromosomes non sexuels) et pas toujours transmise à la génération future (mode héréditaire récessif). Selon les dernières données des généticiens, la pathologie des gènes peut également être transmise selon le type dominant. Avec le type dominant d'héritage de défauts génétiques - le contrôleur de la synthèse de la protéine transporteuse ATP -, la maladie est plus facile et conduit rarement à une invalidité. La plupart des cellules réceptrices de la macula (haut) de la tache jaune du fond de l'œil fonctionnent. Chez les patients présentant un type dominant d'héritage, la maladie se manifeste avec un minimum de manifestations. Les patients restent fonctionnels et peuvent même conduire des véhicules.

La cause principale de la dégénérescence des cellules maculaires est qu’elles souffrent d’un manque d’énergie. Un défaut génique entraîne la synthèse d'une protéine défectueuse transportant des molécules d'ATP à travers la membrane des cellules de points jaunes - le centre de la rétine de l'œil, sur laquelle l'image graphique et en couleur est focalisée. Il n'y a pas de vaisseaux sanguins dans la zone de la macula. La nutrition des cellules du cône est due aux protéines de transfert d’ATP de la choroïde (choroïde) à proximité. Les protéines sont transférées à travers la membrane dans les cellules des cônes de la molécule d’ATP.

Dans des conditions normales, les photorécepteurs à la rhodopsine absorbent la lumière des photons et se transforment en trans-rétinien et en opsine. Puis trans-rétinienne sous l’influence de l’ATP, apportée par les protéines porteuses, se transforme en rétinal, lequel se lie à l’opsine. Donc, la rhodopsine est restaurée. Avec une mutation génétique héréditaire, une protéine porteuse inférieure est formée. En conséquence, la restauration de la rhodopsine est perturbée et les trans-rétiniens s’accumulent. Il se transforme en lipofuscine et a un effet toxique direct sur les cellules coniques.

Classification de la maladie de Stargardt

Les types de maladie dépendent de la prévalence de la zone touchée de la tache jaune. En ophtalmologie, on distingue les formes suivantes de la maladie de Stargardt: centrale, péricentrale, centro-périphérique (mixte). Lorsque la forme centrale affecte les cellules au centre de la macula. Cela se reflète dans la perte de vision centrale. Le patient a un scotome central (de gr. "Bétail" - obscurité). La zone centrale disparaît. Le patient voit l'image avec une tache sombre au point de fixation du regard.

La forme péricentrale est caractérisée par l'apparition d'un scotome en dehors du point de fixation. Une personne est capable de focaliser son regard, mais des notes tombant sur l’un des côtés du centre du champ visuel sous la forme d’un croissant. Au fil du temps, le scotome prend l’apparence d’un anneau sombre. La forme centre-périphérique part du centre et se propage rapidement vers la périphérie. La tache sombre se développe et recouvre complètement le champ de vision.

Symptômes de la maladie de Stargardt

Les manifestations de la maladie commencent à l'âge de 6-7 ans. Quel que soit le type d'héritage, il existe des scotomes centraux chez tous les patients. Avec une évolution favorable du scotome relatif: le patient voit des objets brillants aux contours nets et ne fait pas la distinction entre les objets dont la gamme de couleurs est faible. Chez de nombreux patients, il existe une violation de la vision des couleurs sous la forme de dyschromasie rouge-vert, dans laquelle une personne voit une couleur vert clair comme rouge foncé. Dans le même temps, certains patients ne remarquent pas de changement dans la perception de la gamme de couleurs.

Au cours de la phase initiale de la maladie, les limites de la vision périphérique ne changent pas. La progression des scotomes centraux s'étend, ce qui conduit à une cécité complète. Simultanément à l'apparition d'une perte de vision centrale, sa netteté diminue. Aux dernières phases de la maladie de Stargardt, le nerf optique s’atrophie. Une personne perd complètement la vue. Il n'y a pas de changement dans les autres organes, à la fois au stade initial et au stade terminal de la maladie.

Diagnostic de la maladie de Stargardt

La maladie débute dans l’enfance - c’est l’un des principaux signes d’un diagnostic différentiel. L'ophtalmoscopie révèle un large anneau de faible pigmentation qui entoure le centre sombre. L'anneau suivant de cellules hyperpigmentées est marqué autour de l'anneau pâle. L'image ressemble à un "oeil de boeuf" ou "bronze forgé". Le réflexe fovéolaire est négatif. L'élévation maculaire n'est pas définie. Vu des points jaunes, on note des points blanc jaunâtre de différentes tailles et configurations. Au fil du temps, les limites des inclusions deviennent floues, les taches deviennent grises ou disparaissent complètement.

Au cours de la périmétrie en cas de maladie de Shtangardt, on note des scotomes centraux positifs ou négatifs (le patient ne les ressent pas). Lorsque la forme centrale de la maladie se développe deutéranopie rouge-vert. La forme périphérique ne se caractérise pas par une violation de la perception des couleurs. La sensibilité au contraste spatial varie sur toute la plage: absente dans la région des hautes fréquences (dans la partie centrale jusqu'à 6 à 10 degrés) et diminue dans la région des moyennes fréquences.

Au stade initial de la maladie, on observe une diminution de l'électrographie maculaire dans la forme centrale de la dystrophie. Avec la progression ultérieure, les potentiels électriques ne sont pas enregistrés. Lorsque la dystrophie est située dans la zone périphérique moyenne, une électrographie normale et une électro-oculographie sont notées au stade initial. Ensuite, les valeurs des composants de cône et de tige de l'électrorétrinographie sont ramenées à un niveau inférieur à la normale. La maladie est asymptomatique - sans perte d’acuité visuelle ni de perception des couleurs. Les limites du champ de vision sont dans la plage normale. L'adaptation à l'obscurité est légèrement réduite.

Avec l'aide de l'angiographie fluorescente sur le fond de "l'oeil bovin" ne sont pas détectés des zones d'hypofluorescence, capillaires vus, choroïde "silencieux" ou "sombre". Dans les zones d'atrophie, des portions hyperfluorescentes des cellules de l'épithélium pigmentaire rétinien sont perceptibles. L'examen histologique dans la zone centrale du fond d'œil détermine une quantité accrue de pigment de lipofuscine. Une combinaison de cellules épithéliales pigmentées hypertrophiques et atrophiées est notée.

L'analyse génétique moléculaire permet de détecter une mutation génétique avant le début de la maladie. Pour détecter la substitution de nucléotides, une PCR en temps réel est réalisée à l'aide de plusieurs sondes ADN, des balises moléculaires. Le diagnostic différentiel de la maladie de Stargardt est réalisé avec des dystrophies médicamenteuses acquises, des taches rétiniennes de Kandori, des drusen familiaux, un rétinoschisis juvénile, une dystrophie progressive fovéale, cône, cône-tige et cône-tige.

Traitement et pronostic de la maladie de Stargardt

Le traitement étiologique n'est pas. Les injections parabulbaires de taurine et d'antioxydants, l'administration de vasodilatateurs (pentoxifylline, acide nicotinique), les stéroïdes sont utilisés comme traitement auxiliaire général. La thérapie par les vitamines vise à renforcer les vaisseaux sanguins et à améliorer l’approvisionnement en sang (groupes de vitamine B, A, C, E). Les méthodes de traitement physiothérapeutiques sont présentées: électrophorèse médicale, ultrasons, stimulation laser de la rétine. La technique de revascularisation rétinienne par transplantation d'un faisceau de fibres musculaires dans la zone maculaire est utilisée. Une technologie ophtalmique de régénération pathogénique de la thérapie des tissus autologues utilisant les cellules souches adipeuses du patient est en cours de développement.

La maladie de Stargardt commence à un âge précoce et conduit rapidement à une déficience visuelle. Dans de rares cas, avec le type dominant d'héritage, la vision diminue lentement. Les patients sont invités à consulter un ophtalmologiste, à prendre des complexes vitaminiques et à porter des lunettes de soleil.

Dégénérescence de Stargard

La dystrophie de Stargardt résulte du transfert d'un gène pathologique codant pour la synthèse de la protéine de transfert de l'ATP aux cellules photosensibles de la rétine. En raison du manque d'énergie, ces formations disparaissent en forçant un point sombre dans le champ de vision ou une perception erronée du spectre de couleurs, ainsi que de la forme des objets environnants. Le traitement consiste en des soins de soutien visant à ralentir la progression des symptômes.

La maladie se manifeste principalement dans l'enfance ou l'adolescence.

Étiologie

La maladie de Stargardt est une pathologie héréditaire transmise de manière autosomique dominante ou récessive. La survenue d'une dystrophie rétinienne ne dépend pas du sexe. Lorsque cela se produit, une violation de la synthèse des protéines, qui est impliquée dans le transport de l'ATP vers la zone maculaire. Ce phénomène provoque la mort et la perturbation de l'activité fonctionnelle des cellules photosensibles, provoquées par le manque de transport d'énergie de la choroïde vers elles. Il se produit également une accumulation de protéines trans-rétiniennes, qui sont converties en lipofuscine, qui a un effet toxique sur la rétine. La protéine est le produit de la dégradation de la rhodopsine et son processus de progression de la maladie est altéré. Avec le type de transmission dominant, la maladie est beaucoup plus facile.

Variétés

La dégénérescence de Stargardt en fonction de la localisation de la source du processus pathologique sur la rétine est du type suivant:

  • Central. Manifesté par la perte de la zone principale du champ de vision et l'apparition d'un scotome au point de fixation du regard.
  • Périphérique. Il se caractérise par l'apparition d'une tache sombre sur le côté du foyer du regard.
  • Mixte

Symptômes principaux

Le syndrome de Stargardt se caractérise par l'apparition des signes cliniques suivants chez un patient:

  • mauvaise vision des objets en noir et blanc;
  • dommages aux deux yeux;
  • perturbation et mauvaise perception des couleurs;
  • apparition d'un scotome central ou périphérique;
  • cécité complète causée par une atrophie optique.

Méthodes de diagnostic

Il peut être révélé que le patient est atteint de dystrophie maculaire de Stargardt par la présence de signes cliniques caractéristiques de cette pathologie. Pour confirmer le diagnostic, il est recommandé de procéder à une ophtalmoscopie au cours de laquelle un anneau est détecté sur la rétine avec une pigmentation réduite. Des inclusions pathologiques sont également identifiées sur la macula. Lorsque la perception des couleurs est détectée, du deutérium rouge-vert est observé, lorsqu'une couleur est vue par le malade comme complètement différente. L'électrographie montre une diminution de la transmission de l'influx nerveux. Il est également recommandé de réaliser une angiographie à fluorescence, dans laquelle une choroïde sombre est détectée. Effectuer une biopsie du site de la macula, suivie d'un examen histologique. Le diagnostic est confirmé lorsqu'une grande quantité de lipofuscine est accumulée dans la biopsie. Le diagnostic final est fait après analyse génétique moléculaire et détection du gène défectueux.

Traitement de pathologie

Puisque la maladie est génétiquement déterminée, il est complètement impossible de la guérir. Pour le traitement d'entretien, on utilise des injections parabulbaires "Taurine" et divers antioxydants, qui sont retenus dans le coin inférieur interne de l'œil. L'introduction de vasodilatateurs pour aider à améliorer la nutrition rétinienne, notamment «acide nicotinique» et «pentoxifylline», est également présentée. Éliminer un processus inflammatoire prononcé aidera les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens. Les complexes de vitamines et de minéraux seront utiles.

Une série de procédures aidera à réduire l’intensité des symptômes de la maladie.

Les procédures physiothérapeutiques suivantes aideront à améliorer l'état du patient:

  • électrophorèse;
  • thérapie magnétique;
  • échographie;
  • stimulation laser;
  • acupuncture;
  • phytothérapie.

Le traitement de la maladie de Stargardt est possible avec l'utilisation de techniques de revascularisation avec intervention chirurgicale. Il y a une greffe de tissu jaune avec un faisceau de fibres musculaires. En cas d'opération efficace, les symptômes de la maladie disparaissent pendant plusieurs années, puis la pathologie commence à progresser.

Au stade du développement, des thérapies utilisant des cellules souches extraites du tissu adipeux du patient sont en cours.

Mesures préventives et pronostic

Pour prévenir la maladie est impossible, car il a un caractère de développement héréditaire. La progression de la pathologie dépend du type de transmission de la maladie. Dans le type dominant, la dystrophie maculaire est plus facile et conduit rarement à une invalidité. Dans le cas d'un type héréditaire récessif, les symptômes graves et la cécité précoce sont caractéristiques.

Traitement de la maladie de Stargardt

Cécité complète et irréversible - telles sont les conséquences pour les personnes souffrant d'une maladie des yeux très rare mais extrêmement grave - la maladie de Stargardt (autres noms: rétinite pigmentaire de Stargardt, dystrophie maculaire de Stargardt). Chez le peuple, cette pathologie, qui provoque la dégénérescence maculaire (la région centrale de la rétine, où sont contenues les cellules photosensibles), est plus simplement appelée «œil de bœuf».

Jusqu'à récemment, les ophtalmologistes du monde entier croyaient que la maladie était incurable. Les patients ont reçu un traitement qui n’a permis de retarder que légèrement l’apparition des conséquences inévitables, mais ne les a pas empêchés. Dans la lutte contre la dystrophie maculaire de Stargardt, des injections d'antioxydants et d'oxygène ont eu un effet positif sur l'amélioration de la circulation sanguine, la restauration et le renforcement des vaisseaux oculaires.

Des ophtalmologistes du monde entier ont mis au point et cherchent en permanence à améliorer les méthodes déjà bien connues de pathologie sévère et à rechercher de nouvelles méthodes et médicaments sûrs et à jour.

HE CLINIC est l’une des cliniques où le traitement est effectué selon la méthode de la "thérapie tissulaire":

  1. "La méthode de traitement combiné orienté pathogéniquement de la forme humide de la dégénérescence maculaire de la rétine liée à l'âge en utilisant une greffe de cellules" porte le numéro de brevet 2467727.
  2. "La méthode de traitement pathogénique complexe des dystrophies tapétorétiniennes centrales et périphériques à l'aide de technologies cellulaires" - Patent 2467730.

Un traitement complet de la maladie de Stargardt est absolument sans danger. Après tout, la thérapie utilise leur propre tissu humain, ce qui élimine la réaction de rejet de cellules par le corps et d’autres effets similaires.

Les ophtalmologistes de HE CLINIK possèdent non seulement une vaste base de connaissances théoriques, mais également une grande expérience réussie de travail avec des patients atteints de dystrophie maculaire de Stargardt. Téléphonez et inscrivez-vous pour une consultation. Peut-être que vous et votre famille, souffrant de cette pathologie grave, pourrez toujours être aidés.

Qu'est-ce que vous devez savoir sur la maladie de Stargardt?

Qui est affecté par la maladie de Stargardt? La pathologie est autosomique récessive. Cela signifie que l'enfant reçoit un gène muté de chaque parent. La maladie commence à se développer chez les enfants âgés de 7 à 12 ans, beaucoup moins souvent chez les adolescents. L'incidence de la maladie est d'environ 1 cas pour 20 000 personnes.

Comment cela se manifeste-t-il? Cela commence par une détérioration de la vision centrale. Il y a ensuite des violations de la vision des couleurs, la photophobie apparaît, la personne est mal orientée dans le noir (l'acuité visuelle est réduite ou même totalement absente). Comme la rétinite pigmentaire de Stargardt est associée à une lésion de la rétine - la partie anatomiquement la plus importante de l'œil - le résultat de cette pathologie est une perte complète de la vision.

Comment une maladie est-elle diagnostiquée? Dans HE CLINIC, le diagnostic commence par la vérification de l'acuité visuelle, l'examen du fond d'œil et d'autres méthodes d'examen de l'organe de la vision. Les experts recommandent de subir une angiographie à la fluorescéine des vaisseaux rétiniens et un examen électrophysiologique. De telles procédures aident à déterminer le degré de développement de la maladie.

Étant donné que la pathologie est héréditaire, la méthode de diagnostic la plus précise consiste à effectuer des tests de laboratoire - études ADN de maladies monogéniques.

Notre centre dispose de son propre laboratoire de diagnostic clinique, doté d'un certificat international de contrôle de la qualité. Cela garantit des résultats précis que vous obtenez dans les plus brefs délais. Le dernier équipement de HE CLINIC contribue également au diagnostic qualitatif et à la formulation du diagnostic correct.

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Dystrophie de Stargard et lésions de la macula rétinienne

La dégénérescence de Stargard est un dysfonctionnement de la place principalement centrale de la rétine (macula). Cette maladie se caractérise par des lésions de la macula de la rétine, qui menacent à leur tour la perte de la vision centrale. La macula est le point central de la rétine de l'œil humain, où les rayons sont réfractés par la cornée.

C'est la macula qui nous permet de voir clairement les objets et les personnes qui nous entourent. La particularité du processus visuel chez une personne en bonne santé est que les rayons réfléchis sont clairement focalisés sur le centre de la macula. Cette vision s'appelle cent pour cent. Lorsque le faisceau de rayons cornéens réfléchis se situe devant la macula, ce phénomène est appelé myopie et, derrière, la vision à long terme. La macula est un plan circulaire situé strictement au centre de la rétine, coloré en jaune.

Pour la première fois, un optométriste allemand, Karl Stargardt, a décrit au début du XXe siècle une affection affectant la région maculaire de la rétine de l'œil. La prédisposition génétique à l’abiotrophie de la rétine n’a pu être prouvée qu’à la fin du XXe siècle. L'étude a révélé que la dystrophie de Stargardt est causée par une mutation du gène responsable de la production de cellules protéiques vitales des photorécepteurs.

Les symptômes caractéristiques de l’abiotrophie rétinienne se manifestent à un âge relativement jeune, jusqu’à 20 ans. Lorsque les premiers symptômes se manifestent, le diagnostic et le traitement opportuns de la maladie sont extrêmement importants, sinon une personne risque de devenir invalide (incapable de voir) à un jeune âge.

Le syndrome de Stargardt est caractérisé par un mode de transmission récessif. Cela signifie que même si les parents sont porteurs d'un gène pathologiquement dangereux, leur enfant n'en héritera pas nécessairement. Et la fréquence de transmission de ce gène ne dépend pas du sexe de l'enfant. Récemment, il a été prouvé que la dystrophie de Stargardt peut être transmise par le type dominant. Mais dans ce cas, les chances de développer une invalidité sont beaucoup moins grandes.

Étiologie et symptômes

La principale cause de la dystrophie de Stargardt est une mutation génique, qui entraîne une violation de la production d'une protéine dotée d'une fonction importante: transférer de l'énergie aux cellules photoréceptrices situées dans la macula. En conséquence, les cellules déficientes en énergie commencent à s'atrophier, ce qui peut entraîner une perte complète de la vision.

Les symptômes de la maladie dépendent du type de syndrome de Stargardt, dont deux sont mis en évidence. Le premier type de dystrophie maculaire starduard est le plus courant. Cette maladie est transmise par des moyens héréditaires aux hommes et aux femmes. Les premiers symptômes apparaissent déjà à l'âge de six ans.

Lors de l'examen des organes de la vision, une image caractéristique appelée «œil de bœuf» apparaît: une accumulation de pigment brun apparaît sur l'épithélium pigmentaire rétinien. La manifestation du symptôme bull-eye est caractéristique de presque tous les patients atteints du premier type de dystrophie maculaire de Stargardt. Si le traitement approprié n’est pas appliqué à mesure que la maladie progresse, la vision du patient commence à se détériorer rapidement. La vision des couleurs échoue en premier - le patient cesse de voir les couleurs. Pour le stade avancé de la dégénérescence de Stargardt, une atrophie presque complète des photorécepteurs situés dans la macula est caractéristique.

Le deuxième type de dégénérescence de Stargardt se caractérise par l’apparition tardive des symptômes de la maladie, à la suite de laquelle des patients se plaignent beaucoup plus tard de problèmes de vision chez un ophtalmologiste. Le second type de dystrophie de Stargardt affecte non seulement la rétine de l’œil, mais également le fond de l’œil, sur lequel se forment de nombreuses taches.

En plus des types de syndrome de Stargardt est également divisé en formes. Il existe trois formes de la maladie:

Avec une forme centrale, la vision centrale en souffre. Ce phénomène s'appelle le scotome central («bétail» en grec signifie «ténèbres»). Dans la forme péricentrale de la maladie, la vision périphérique est affectée. La forme la plus dangereuse est mixte. Il se caractérise par le scotome de la vision centrale, qui passe progressivement à la vision périphérique.

Diagnostics

Plus tôt le patient se tournera vers l'ophtalmologiste pour résoudre son problème, plus il sera facile de prendre des mesures pour éviter une perte complète de la vue. Par conséquent, l’assistance d’un spécialiste doit être recherchée dès l’enfance, lorsque les premiers signes et symptômes du syndrome de Stargardt commencent tout juste à se manifester.

L'ensemble complexe de mesures diagnostiques permettant de détecter la dystrophie de Stargardt chez un patient comprend les types d'études suivants:

  • ophtalmoscopie;
  • périmétrie;
  • angiographie à la fluorescéine;
  • examen histologique;
  • analyse génétique moléculaire;
  • Diagnostic PCR.

L'ophtalmoscopie est l'étude du fond d'œil. L'analyse est effectuée à l'aide d'un ophtalmoscope. Avec le développement de l'abiotrophie rétinienne à l'aide de l'ophtalmoscopie, vous pouvez détecter un anneau de faible pigmentation, encadré par un autre anneau, constitué de cellules hyperpigmentées. Ce phénomène s'appelle le "bull's eye".

La périmétrie vise à déterminer le champ de vision de l'œil du patient. Pour l'analyse, un appareil spécial est utilisé - le périmètre. En outre, pour l'analyse du patient peut montrer des objets de différentes couleurs et surveiller la réaction de ses organes de la vue à eux. Lorsque des symptômes de dégénérescence de Stargardt apparaissent, une périmétrie permet de diagnostiquer le scotome central.

L'angiographie à la fluorescéine peut aider au diagnostic des troubles de la rétine. Pour l’étude, on injecte par voie intraveineuse au patient un médicament spécial, la fluorescéine, qui permet de sélectionner le réseau vasculaire de l’œil. Le résultat de l'étude est fixé par des caméras spéciales. La première photo est prise sans filtre.

Tout examen histologique vise principalement à analyser la morphologie des tissus et des organes. Avec une abiotrophie de la rétine, un examen histologique permet de détecter la lipofuscine au centre du fond de l'œil, ainsi qu'une combinaison remarquable de cellules épithéliales pigmentées atrophiées et hypertrophiées.

L'utilisation de l'analyse génétique moléculaire à un âge précoce permet de détecter des mutations génétiques pathologiquement dangereuses avant même l'apparition des premiers signes de la dystrophie de Stargardt.

Le diagnostic PCR est de loin la méthode de recherche la plus efficace pour détecter les virus et les bactéries pathologiquement dangereux pour le corps humain. Dans la maladie de Stargardt, la réaction en chaîne par polymérase permet de détecter le remplacement de nucléotides lors de l’utilisation de sondes ADN spéciales.

Traitement

Malheureusement, il est aujourd'hui impossible de guérir complètement une maladie héréditaire. L'abiotrophie de la rétine ne fait pas exception. Le traitement de la maladie de Stargardt ne peut être dirigé que sur les effets accessoires, c’est-à-dire sur l’élimination des symptômes de la maladie et sur la prévention de la perte complète de la vue.

L'ensemble complexe de mesures pour le traitement de la dystrophie maculaire de Stargardt comprend:

  1. Injection de taurine.
  2. injections d'antioxydants.
  3. pentoxifylline.
  4. acide nicotinique.
  5. stéroïdes.
  6. vitamines complexes.

De plus, les méthodes de traitement suivantes peuvent être utilisées:

  • électrophorèse médicale;
  • échographie;
  • stimulation laser;
  • revascularisation rétinienne.

L'électrophorèse de médicament vous permet d'entrer des médicaments sous la peau du patient en utilisant le courant. Cette méthode permet d’économiser des médicaments, car avec l’électrophorèse médicamenteuse, une dose de médicament beaucoup plus faible est nécessaire pour obtenir le résultat souhaité du traitement. Environ deux jours après la procédure, le produit médical est complètement synthétisé par le corps.

La stimulation de la rétine avec un laser a un effet trophique et de réparation. La méthode de revascularisation rétinienne permet de greffer des fibres musculaires dans la macula.

Pronostic et prévention

À ce jour, il n’existe aucune méthode efficace de prévention des maladies héréditaires.

Les mesures thérapeutiques utilisées pour la maladie de Stargardt ne peuvent que suspendre le processus de perte de vision.

Un patient chez qui on a diagnostiqué une abiotrophie de la rétine devrait consulter régulièrement un ophtalmologiste et porter des lunettes de soleil.

Maladie de Stargardt

La maladie de Stargardt, qui est un exemple classique de dégénérescence centrale du pigment, a été décrite par K. Stargardt (1909, 1913) au début du XXe siècle. en tant que maladie héréditaire de la région maculaire, se manifestant chez les enfants et les jeunes (7 à 20 ans). Les modifications du fond, bien que polymorphes, sont caractérisées par l’apparition de points arrondis pigmentés dans les deux yeux, de sites de dépigmentation et d’atrophie de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR), dans certains cas de type bull-eye, souvent associés à des taches blanchâtres-jaunâtres dans la zone paramaculaire. Un tableau clinique similaire de dégénérescence progressive de la région maculaire de la rétine chez les enfants a été décrit dès le 19ème siècle.

Modifications de la forme de points et de rayures jaunâtre-blanchâtres, avec ou sans modification de la région maculaire A. Franceschetti a désigné le terme "fundus flavimaculatus". Dans la littérature, les termes "maladie de Stargardt" et "Fundus flavimaculatus" sont souvent combinés (maladie de Stargardt / fundus flavimaculatus), soulignant ainsi l'unité et / ou la transition supposées d'une forme de la maladie (maladie de Stargardt) à une autre (Fundus flavimaculatus) à mesure qu'elle se développe.

Si la réduction de la vision due aux changements dystrophiques typiques de la macula commence au cours des deux premières décennies de la vie, il est préférable d'utiliser le terme "maladie de Stargardt". Si des modifications apparaissent dans les parties centrales et périphériques de la rétine à un âge plus avancé et si la maladie progresse de manière plus aiguë, le terme "fundus flavimaculatus" est recommandé.

Il est établi qu'il s'agit d'un groupe hétérogène de maladies à transmission héréditaire.

Symptômes (par ordre d'apparition):

  • Dans la fovéa - inchangé ou avec redistribution du pigment
  • Les foyers ovales de la "piste d'escargot" ou un réflexe de bronze, qui peuvent être entourés de points blancs et jaunes.
  • L'atrophie "géographique" peut avoir l'apparence d'un "oeil de boeuf".

Classification

Outre l'isolement classique de deux types de maladie de Stadgardt, dont la dystrophie maculaire avec et sans fundus flavimaculatus, plusieurs autres classifications basées sur des variations du tableau clinique du fond de l'œil sont présentées.

Alors, K.G. Noble et R.E. Carr (1971) a identifié quatre types de maladies:

  • Type I - Dégénérescence maculaire sans taches (marbrures). L'acuité visuelle diminue tôt.
  • II - avec moucheté parafovéal,
  • III - Dégénérescence maculaire avec marbrures diffuses,
  • Type IV - marbrures diffuses sans dégénérescence maculaire. L'acuité visuelle reste suffisamment élevée, car la lésion de la rétine n'affecte pas la région fovéale.

Études génétiques

La dystrophie de Stargardt est le plus souvent héréditaire de manière autosomique récessive. Cependant, de nombreuses familles sont décrites dans lesquelles la transmission de la maladie est réalisée de manière autosomique dominante. On pense que le type dominant d'héritage est caractéristique principalement des types III et IV de la maladie de Stargardt.

Le clonage de position a identifié le locus du gène responsable de la maladie de Stargardt, exprimé dans les photorécepteurs, appelé ABCR. Il est montré que la séquence de ABCR est identique au gène RmP humain.

La protéine RmP est une glycoprotéine membranaire intégrale d'un poids moléculaire de 210 kDa, localisée le long des disques des segments extérieurs des cellules visuelles. Il a été démontré que la RmP appartenait à la superfamille des transporteurs ABC de cassettes de liaison à l'ATP, qui stimulent l'hydrolyse de l'ATP et affectent le mouvement dépendant de l'ATP de substrats spécifiques à travers les membranes cellulaires.

Il a été révélé que les gènes de plusieurs membres de la superfamille des vecteurs ABC sont impliqués dans le développement de nombreuses maladies rétiniennes héréditaires. Ainsi, dans le type héréditaire autosomique dominant de la maladie de Stargardt, la localisation des gènes mutés sur les chromosomes 13q et 6ql4 est montrée, ainsi que le gène de la nouvelle forme dominante de la maladie rétinienne ressemblant au type IV) est cartographié sur le chromosome 4p entre les marqueurs D4S1582 et D4S423.

Le gène humain RmP est cartographié entre les marqueurs D1S424 et D1S236 sur le chromosome lp (Ip21-pl3). Les gènes de la dystrophie de Stargardt et du fundus flavimaculatus autosomiques récessifs les plus courants y sont localisés et la localisation du gène RP19 de la rétinite pigmentaire autosomique récessif est déterminée entre les marqueurs D1S435 - D1S236 sur le chromosome lp. Dans l'étude de S.M. Azarian et al. (1998) ont établi la structure fine intron-exon complète du gène ABCR.

En utilisant la microscopie à immunofluorescence et l’analyse Western blot, il a été montré que l’ABCR était présent dans les cônes fovéal et périphérique et qu’il était donc présumé que la perte de vision centrale dans la dystrophie de Stargardt pouvait être une conséquence directe de la dégénérescence du cône fovéal causée par des mutations du gène ABCR.

Il a également été révélé que des mutations ABCR existaient dans une sous-population de patients atteints de dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) et de dystrophie conique non exsudative, ce qui suggère qu'il existe un risque déterminé génétiquement de développer une DMLA chez les proches des patients atteints de la maladie de Stargardt. Cependant, tous les chercheurs ne soutiennent pas cette affirmation, même s'il ne fait aucun doute que les manifestations phénotypiques et génotypiques de la maladie de Stargardt et de la DMLA sont associées à des mutations du gène ABCR.

J.M. Rozet et al. (1999), examinant une famille comptant des patients atteints de rétinite pigmentaire et de maladie de Stargardt, ont montré que l'hétérozygotie du gène ABCR conduisait au développement de la dystrophie de Stargardt et à l'homozygotie du développement de la rétinite pigmentaire.

Ainsi, les résultats des études génétiques de ces dernières années suggèrent que, malgré les différences apparentes dans le tableau clinique de la rétinite pigmentaire, de la maladie de Stargardt, du fundus flavimaculatus et de la DMLA, il s’agit de troubles alléliques du locus ABCR.

Le large éventail de manifestations phénotypiques de la dystrophie de Stargardt et l’âge des signes cliniques de détection (de la première à la septième décennie de la vie), observés même dans une famille, rendent difficile le diagnostic différentiel et la prévision des modifications de l’acuité visuelle. Ces angiographies, l'histoire de la maladie, la réduction de la fonction visuelle, la modification des composants du cône dans l'ERG, les spécificités des modifications de l'ERG local et multifocal aident au diagnostic.

Ainsi, ces dernières années, les résultats des études génétiques ont conféré une importance croissante au diagnostic. Donc, G.A. Fishman et al. (1999), après avoir examiné un groupe important de patients atteints de dystrophie de Stargardt et de Fundus flavimaculus présentant des mutations du gène ABCR, ont montré que la variabilité des manifestations phénotypiques dépend d'une certaine manière de la variation d'une séquence spécifique d'acides aminés. Selon les résultats de l'angiographie à fluorescence, de l'ophtalmoscopie, des études électrorétinographiques et périmétriques, ils ont identifié trois phénotypes de maladie.

  • Pour l'un de ces phénotypes, ainsi que pour les lésions atrophiques de la macula, l'apparition de taches périphériques de couleur blanc jaunâtre est caractérisée par l'absence de choroïde sombre et l'amplitude normale des ondes ERG. Dans ce phénotype, un changement de séquence a été détecté dans l'exon 42 du gène ABCR, consistant en le remplacement de la glycine par la glutamine (Gly] 961Glu).
  • L'autre phénotype se caractérise par une choroïde sombre et des plaques blanc jaunâtre dispersées sur le fond de l'œil de manière plus diffuse, mais aucun substitut de Glyl961Glu n'a été trouvé.
  • Dans le phénotype avec des modifications atrophiques prononcées de l'EPR et une ERG en forme de cône ou de tige réduite, la mutation ABCR n'a été observée que chez un des 7 patients.

Étant donné que les mutations ABCR sont accompagnées de diverses manifestations phénotypiques, on pense que les progrès réalisés dans l'identification des corrélations entre des générations de gènes spécifiques et des phénotypes cliniques faciliteront les conseils des patients sur la prédiction de l'acuité visuelle.

Toutes ces études visent non seulement à découvrir les mécanismes subtils des maladies génétiques de la rétine, mais également à trouver un traitement éventuel pour celles-ci.

Tableau clinique

Champ de vision

En cas de fundim flavimaculatus, le champ de vision ne peut pas être modifié, en particulier au cours des deux premières décennies de la vie. Chez tous les patients atteints de la maladie de Stargardt, des scotomes centraux absolus relatifs ou différents sont détectés en fonction de la répartition du processus dans la région maculaire.

Vision des couleurs

Chez la plupart des patients atteints de la maladie de Stargardt de type I, une deutéranopie est notée; Dans la maladie de Stargard de type II, les troubles de la vision des couleurs sont plus prononcés et ne peuvent pas être classés. Le type d'anomalie de couleur semble dépendre du type de cône principalement impliqué dans le processus pathologique. Par conséquent, avec le fundus flavimaculatus, la vision des couleurs ne peut pas être modifiée ou une dichromasie rouge-verte est notée.

Adaptation sombre

Selon O. Gelisken, J.J. De Jaey (1985), sur 43 patients atteints de la maladie de Stargardt et du fundus flavimaculus, 4 avaient un seuil final de sensibilité à la lumière, 10 n'avaient pas de segment de cône de la courbe d'adaptation sombre.

Sensibilité au contraste spatial

Avec la dystrophie de Stargardt, elle est modifiée sur l’ensemble de la gamme de fréquences avec une diminution significative de la région des fréquences spatiales moyennes et son absence complète dans la région des fréquences spatiales hautes - modèle de dystrophie à cône.

La sensibilité au contraste, l'activité on et off du système conique, mesurée par le temps de la réaction sensorimotrice lors de la présentation du stimulus, sont plus sombres et plus claires que le fond, sont absentes dans la région centrale de la rétine avec une certaine rétention dans la zone située à 10 ° du centre.

Électrorétinographie et électrooculographie

Des méthodes électrophysiologiques, électrorétinographie et électrooculographie dans le diagnostic et le diagnostic différentiel des maladies de la région maculaire de la rétine sont les plus instructives.
Selon la littérature, aux premiers stades de la dystrophie de Stargardt et du fundus flavimaculus, ou gantzfeld commun, l’ERG est normal. Cependant, l'utilisation de diverses méthodes d'électrorétinographie nous permet d'évaluer le sujet de la déficience fonctionnelle de la rétine au niveau de ses diverses couches et divisions.

Ainsi, lors de l'enregistrement d'un ERG local (LERG) à l'aide d'une LED montée dans une lentille d'aspiration, les biopotentiels de la région maculaire sont déjà sous-normaux au stade initial de la dystrophie de Stargardt par opposition aux amplitudes normales de l'ERG de ganzfeld. Au fur et à mesure que le processus avance, le LERG diminue jusqu'à l'extinction complète. D'autres auteurs notent également l'allongement de la latence maximale et une diminution des amplitudes des réponses fovéales locales; chez 64% des patients atteints de fundus flavimaculatus avec acuité visuelle 20/20 - 20/30.

L'utilisation de l'électrorétinographie zonale a révélé la suppression de la réaction de la couche externe de la rétine (photorécepteurs) non seulement dans la zone maculaire, mais également dans les parties paramaculaires et périphériques aux premiers stades de la maladie de Stargardt, tout en préservant les couches proximales de la rétine.

Diminution des amplitudes a- et 1un Les ondes ERG dans différentes zones de la rétine (centre, paracenter, périphérie) indiquent une lésion généralisée de la totalité de la couche de photorécepteurs des deux systèmes (cône et tige) au premier stade de la maladie. Le développement du processus est accompagné par la propagation de changements pathologiques dans la profondeur de la rétine, ce qui se traduit par une augmentation de la fréquence de détection et de la sévérité des changements dans toutes les composantes du GRE.

Cependant, déjà aux stades initiaux (I-II) de la maladie de Stargardt, un degré plus élevé d'inhibition des composants en forme de cône du GRE est détecté par rapport aux composants en forme de tige.

Selon P. A. Blacharski (1988), après une longue adaptation à l'obscurité (45 min) chez les patients atteints de fundus flavimaculatus, une diminution plus importante (de 29%) des composants photopiques de l'ERG est observée par rapport aux individus en bonne santé. Les réponses de l'ERG scotophous sont légèrement réduites, seulement de 6 à 10%. D'après J. B. M. Moloney et al. (1983), une impuissance ERG congénitale est détectée chez 100% des patients et une réduction de l'ERG de la tige chez 50%.

R. Itabashi et al. (1993) ont présenté les résultats d'une enquête menée auprès d'un grand groupe de patients atteints de la maladie de Stargardt, comparant le degré d'inhibition de divers composants de l'ERG.

Selon la classification proposée par K.G. Noble et R.E. Sagg (1971), plusieurs groupes de patients ont été identifiés en fonction des stades de la maladie: 1-4. Les amplitudes moyennes de toutes les composantes de l'ERG étaient inférieures aux valeurs normales avec des modifications plus prononcées du système de cône rétinien. La vague b photopique était de 57,4% de la norme, la vague b scotopique de 77,9%, les réponses au stimulus blanc clignotant de 32 Hz étaient de 78,9%, la vague a de 87,7%, la vague b 95,8% de la normale. La plus grande diminution de tous les composants de l'ERG a été observée chez les patients du groupe 3.

Le timing a également été changé; l'heure de pointe est la plus significative pour l'onde A, en particulier chez les patients du groupe 3. Cette étape est également caractérisée par la détection la plus fréquente du coefficient bleu clair EOG sous-normal (73,5%). Selon les auteurs, le pronostic pour les patients du groupe 3 est le plus défavorable.

L'observation de patients âgés de 7 à 14 ans a permis de suivre la dynamique des indicateurs électrophysiologiques par rapport au processus clinique. Des modifications ophtalmoscopiques plus prononcées ont été accompagnées d'une diminution des paramètres électrorétinographiques et électrooculographiques. Ces résultats sont en accord avec l'opinion d'autres chercheurs qui, sur la base de données électrorétinographiques et histologiques, suggèrent une lésion initiale dans l'EPR avec le fundus flavimaculatus et une nouvelle défaite des photorécepteurs rétiniens dans la dystrophie de Stargardt.

Dans la littérature, il existe certaines divergences dans les résultats de l'électrooculographie. Le plus souvent, une EOG normale ou légèrement réduite est notée chez la plupart des patients atteints de flavimaculus du fundus et de dystrophie de Stargardt. Cependant, un certain nombre de chercheurs ont noté un pourcentage élevé d'EOG sous-normal en termes de ratio d'Arden: 75 à 80% des patients atteints de FF. Il convient de noter que dans la plupart des publications, les résultats de l’examen de quelques groupes de patients sont donnés: de 3 à 29.

G.A. Fishman (1976, 1979) a établi une corrélation entre les stades de fundus flavimaculatus et les résultats d'EOG. Il a montré qu'avec la maladie, les stades I - II de tous les EOG examinés ne sont pas modifiés (28/28), alors qu'avec les stades III - IV, ils sont inférieurs à la normale chez 90% des patients. Selon G.A. Fishman et ses collaborateurs (1976, 1977, 1979), que si le processus pathologique affecte une zone importante de la rétine gynécologique rétinienne. D'autres chercheurs ont également noté l'absence de modifications de l'EOG chez la grande majorité des patients atteints de fundus flavimaculatus. Il est possible que les résultats de la recherche soient influencés par des méthodes pédagogiques différentes, malgré les tentatives de standardisation.

Ainsi, les études électrophysiologiques sont plus susceptibles d'identifier la présence et la gravité des changements dans les systèmes rétiniens du type conique et en bâtonnets, ainsi que d'évaluer l'état de l'EPR, plutôt que d'aider au diagnostic différentiel de la maladie de Stargardt et du flavus flavimaculatus du fond.

Diagnostic différentiel

Le tableau clinique de certaines maladies héréditaires peut être similaire à celui de la maladie de Stargardt. Ces maladies comprennent la dystrophie fovéale progressive dominante, la dystrophie cône-tige et tige-cône (rétinite pigmentaire), rétinoschisis juvénile. La dégénérescence maculaire atrophique a été décrite pour divers troubles spastiques spinocérébraux et cérébraux, notamment l’atrophie oligopontocérébrale. Des résultats morphologiques similaires sont également décrits dans des maladies non héréditaires, par exemple une rétinopathie à la chloroquine ou des manifestations oculaires d'une toxicose sévère chez la femme enceinte.

Sur la base des différences de structure du fond d'œil, d'âge et du début de la maladie, ces méthodes de recherche fonctionnelles, S. Merin (1993), ont identifié deux types principaux de maladie de Stargardt.

Maladie de Stargardt de type I

Ce type est le plus compatible avec la maladie de Stargardt décrite à l'origine. Il s'agit d'une dystrophie maculaire héréditaire juvénile, dont les manifestations cliniques sont observées chez les enfants déjà âgés de 6 à 12 ans. Les garçons et les filles ont la même fréquence, la transmission héréditaire est réalisée de manière autosomique récessive.

La maladie se manifeste de manière bilatérale et symétrique. Dans les stades développés, le réflexe fovéal est absent. Les modifications au niveau de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) apparaissent comme un groupe au centre d'un pigment brunâtre entouré de zones d'hyper et de dépigmentation. Le tableau clinique ressemble à un œil de bœuf.

L'angiographie par fluorescence confirme le phénomène typique de l'œil bovin. Le centre sombre, exempt de fluorescéine, est entouré d'un large anneau de points hypofluorescents, suivi d'un autre anneau d'hyperpigmentation. Cette image s’explique par l’augmentation de la quantité de pigment dans la zone centrale du fond, l’atrophie des cellules RPE adjacentes et la combinaison de l’atrophie et de l’hypertrophie de l’épithélium pigmentaire. L'absence de fluorescéine dans la région maculaire est appelée "choroïdie silencieuse" ou choroïdie sombre et s'explique par l'accumulation de mucopolysaccharides acides dans l'EPR. Selon D.A. Klein et A.E. Krill (1967), le phénomène de l’œil bovin est détecté chez presque tous les patients atteints de la maladie de Stargardt de type I.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, l'acuité visuelle diminue et entraîne une perte de vision. Si, dans les premiers stades de la maladie, ERG et EOG restent normaux aux stades développés, les réponses du système de cônes diminuent en fonction des données ERG et les indicateurs EOG deviennent modérément sous-normaux. En liaison avec la défaite du système à prédominance conique chez les patients, la vision des couleurs est également altérée, le plus souvent en fonction du type de deutéranopie.

Examen histologique de deux yeux d'un patient atteint d'une maladie typique de Stargardt de type I décédé des suites d'un accident de voiture, R.C. Eagl et al. (1980) ont constaté une variabilité significative de la taille des cellules RPE - de 14 à 83 microns. Les grandes cellules de l'EPR forment une substance granulaire qui, par son ultrastructure, ses propriétés autofluorescentes et histochimiques correspond à la lipofuscine pathologique (anormale). La quantité de mélanine a été réduite et les granules de mélanine ont été déplacés vers l'intérieur de la cellule.

Aux derniers stades de la maladie de Stargardt, la plupart des photorécepteurs et des cellules RPE ont disparu de la région maculaire rétinienne. Au même moment, une partie des cellules RPE était au stade de la dégénérescence avec une accumulation de lipofuscine: une hyperplasie des cellules RPE était observée le long des sites d'atrophie.

F. Schutt et al. (2000) ont montré que dans les maladies rétiniennes associées à une accumulation intensive de lipofuscine, y compris la maladie de Stargardt, la DMLA et le vieillissement rétinien, le composant fluorescent rétinoïde de la lipofuscine A2 (E-N-rétinylidène-N-rétinyle) éthanol-amine). Il affaiblit la fonction de dégradation des lysosomes et augmente le pH intralysomal des cellules RPE, entraînant une perte de leur intégrité membranaire. Outre les propriétés lysosomotropes, les propriétés photoréactives de A2-E et sa phototoxicité sont également présentées.

Maladie de Stargardt de type II

Contrairement au type I, en plus des modifications typiques de la région maculaire de la rétine, il existe de nombreux points communs de FF dans le fond d'œil pouvant atteindre l'équateur. La maladie commence un peu plus tard, bien que cela puisse être dû au fait que la diminution de l'acuité visuelle de la maladie de Stargardt de type II est plus lente et que, par la suite, les patients se tournent vers un optométriste. En raison du fait qu'avec la maladie de Stargardt de type II, davantage de modifications dépassent les limites de la région maculaire, les données électrophysiologiques diffèrent de celles associées au type I.

Ainsi, dans l'ERG, les réponses du système de barres sont considérablement réduites. Les indices EOG sont également modifiés dans une plus grande mesure. La présence dans un pourcentage élevé de cas en dehors de la région maculaire (tache jaune) de taches jaunâtres rend difficile la séparation nette de la maladie de Stargardt et de la FF.

Fundus flavimaculatus

En règle générale, le fundus flavimaculatus, ou fond d'œil aux taches jaunes, est associé à la maladie de Stargardt et, en tant que forme isolée de la maladie rétinienne, n'est pas courant. Dans les cas typiques ("propres"), les patients ne présentent presque aucun symptôme de la maladie. L'acuité visuelle, la vision des couleurs, le champ visuel sont dans les limites normales. L'adaptation à l'obscurité peut être normale ou légèrement réduite. Dans le fond de la macula et la périphérie de la rétine inchangés, on ne voit qu'entre l'équateur et la fovéa de multiples taches grisâtres ou jaunâtres de formes variées: arrondies, ovales, allongées, en forme de virgule ou de queue de poisson, qui peuvent fusionner ou être situées séparément les unes des autres, pouvant être séparées ou séparées les unes des autres, 200-300 microns ou 3-5 fois plus. Sous observation dynamique, la couleur, la forme, la taille de ces taches peuvent changer. Les taches, initialement jaunâtres et clairement définies, après quelques années peuvent devenir grises avec des bords flous ou disparaître.

Parallèlement à cela, le motif détecté par angiographie en fluorescence devient différent: les zones hyperfluorescentes deviennent hypofluorescentes. Aux stades suivants du développement de la maladie, l'atrophie de l'EPR se manifeste par la disparition de taches individuelles et leur remplacement par des zones irrégulières d'hypofluorescence.
De tels changements de taches avec le fundus flavimaculatus (FF) sont caractéristiques des deux types de maladie de Stargardt, mais ils sont moins prononcés dans la «forme pure» de la FF.

L'apparition de la maladie et très probablement le temps de la détecter ne dépendent pas de l'âge. Le mode de transmission autosomique récessif de la FF est supposé, mais dans certains cas, il n'est pas possible d'établir le caractère héréditaire de cette pathologie.

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