Dystrophie rétinienne

Des lunettes

La dystrophie rétinienne est un processus pathologique qui conduit souvent à une perte de vision.

Causes de la dystrophie rétinienne

Il y a congénitale ou secondaire (acquise), localisation centrale (située dans la région maculaire) ou périphérique.

Dystrophie rétinienne héréditaire:

1. généralisé
- dégénérescence pigmentaire (tapéthorétinienne),
- L'amaurose congénitale de Leber,
- nyctalopie congénitale (manque de vision nocturne)
- syndrome de dysfonctionnement du cône dans lequel la perception des couleurs est perturbée ou la cécité des couleurs complète est présente

2. périphérique
- Rétinoschisis juvénile chromosomique X
- maladie de Wagner
- La maladie de Goldman-Favre

3. Central
- Maladie de Stargardt (dystrophie à points jaunes)
- Maladie de Best (dystrophie du vitellus)
- dystrophie maculaire liée à l'âge

Secondaires se produisent en raison de diverses blessures et maladies de l'œil (myopie, glaucome, etc.)

Symptômes de la dystrophie rétinienne

Au cours de la dégénérescence pigmentaire rétinienne, l'épithélium pigmentaire et les cellules photoréceptrices sont affectés. Les premiers signes apparaissent dans la petite enfance. Symptômes spécifiques typiques: lésions pigmentaires (corps osseux), tête du nerf optique atrophique et artérioles rétrécies.

Dans l'amaurose congénitale à Leuber, la cécité est observée dès la naissance ou les enfants perdent la vue jusqu'à l'âge de 10 ans. Caractéristiques: absence de vision centrale, nystagmus, kératocône, strabisme, etc. Tout au long du fond de l'œil, divers foyers dégénératifs (type de sel blanc et pigmenté avec poivre, corps en os), nerf optique pâle, rétrécissement des vaisseaux.

Le rétinoschisis juvénile chromosomique appartient à la dystrophie vitréochoriorétinienne héréditaire. Lorsque cela se produit, une dissection de la rétine se produit, des kystes se forment à la périphérie, dans lesquels des hémorragies peuvent survenir. Dans l’hémophtalmie vitré, des mèches peuvent conduire à un décollement de la rétine.

La maladie de Wagner se manifeste par une myopie, une reshinose, une dystrophie pigmentaire et des membranes prérétiniennes à corps vitré transparent.

La maladie de Goldman-Favre - la dystrophie héréditaire a une évolution progressive dont les principales manifestations sont les corps osseux, le rétinoschisis et la dégénérescence du corps vitré.
Maladie de Stargardt - affecte la région maculaire. Un signe caractéristique du fond d'œil est un «œil haussier» dans la zone centrale, c'est-à-dire une zone sombre avec un anneau brillant entouré d'une hyperhémie arrondie. Les symptômes sont une diminution de l’acuité visuelle à l’âge de 20 ans, une violation de la perception des couleurs et une sensibilité au contraste spatial.

Meilleure dystrophie du vitellus - une lésion jaunâtre ressemblant au jaune d'œuf se forme dans la région maculaire. À l’âge de 10-15 ans environ, on observe une diminution de la vision, une distorsion de la forme des objets, un "brouillard" sous les yeux. Les deux yeux sont affectés à des degrés divers.

La dystrophie rétinienne centrale (involutionnelle, sénile) est l’une des causes les plus fréquentes de déficience visuelle chez les personnes de plus de 50 ans présentant une prédisposition héréditaire.

Il y a 2 formes:

- non exsudatif - caractérisé par la redistribution des sites de pigmentation, drusen, dystrophie rétinienne. Les centres peuvent fusionner, rappelant l'image d'une "carte géographique". Les amis situés sous l'épithélium pigmentaire et ayant une couleur blanc jaunâtre, il est possible qu'ils se promènent dans le corps vitré. Il existe des zones molles (limites floues), dures (limites claires) et calcifiées. Le cours de la forme non-exudative est bénigne, elle se développe lentement

- exsudatif - dans son développement passe par plusieurs étapes: décollement exsudatif de l'épithélium pigmentaire, décollement exsudatif du neuroépithélium, néovascularisation, décollement hémorragique exsudatif, stade réparateur. Conduit rapidement à la cécité.

Facteurs de risque pour le développement de la dégénérescence maculaire liée à l’âge: yeux bleus et peau blanche, régime pauvre en vitamines et en minéraux, augmentation du cholestérol, tabagisme, hypertension artérielle, hypermétropie, cataractes, chirurgie de la vue.

Les principales plaintes des patients atteints de dystrophie rétinienne sont les suivantes: diminution de l’acuité visuelle souvent dans les deux yeux, rétrécissement du champ visuel ou apparition de bovins, niktalopiya (mauvaise vue dans le noir), métamorphopie, perception des couleurs.

Si l'un des symptômes ci-dessus apparaît, vous devez contacter un spécialiste qui établira le diagnostic correct et vous prescrira un traitement.

Examen de la dystrophie rétinienne

Pour le diagnostic, il est nécessaire de mener les études suivantes:

- Visométrie - acuité visuelle de la normale (stade initial) à la cécité totale. La correction ne cède pas;
- périmétrie - rétrécissement du champ de vision, de l'apparition du bétail à la vision tubulaire;
- Le test d'Amsler est le moyen subjectif le plus simple de diagnostiquer la dystrophie maculaire. On demande au patient de fermer un œil et de regarder le point situé au centre de la grille Amsler à bout de bras, puis de rapprocher lentement le test, sans quitter le centre de ses yeux. Normalement, les lignes ne sont pas déformées.

Test d'Amsler: 1. note 2. Pathologie

- réfractométrie - pour diagnostiquer les erreurs de réfraction (une dégénérescence rétinienne est possible avec une myopie élevée);
- la biomicroscopie vous permet d'identifier les comorbidités;
- L'ophtalmoscopie est réalisée après une expansion médicale de la pupille, de préférence avec la lentille de Goldman pour un examen plus détaillé de la rétine, en particulier de la périphérie. Dans divers types de dystrophies, le médecin voit une image différente du fundus;
- définition de la vision des couleurs - tableau Rabkin et autres;
- électrorétinographie - les indicateurs sont réduits ou non enregistrés avec la majorité des dystrophies héréditaires;
- adaptométrie - étude de l'adaptation à l'obscurité - réduction ou absence de vision sombre en cas de lésion du cône;
- angiographie à la fluorescéine pour identifier les zones où la coagulation de la rétine au laser est nécessaire;
- tomographie par cohérence optique de la rétine

Amis de la tête du nerf optique chez OCT

- HRT (rétinotomographie de Heidelberg);
- Échographie de l'oeil;
- essais cliniques généraux;
- Consultation d'un médecin généraliste, pédiatre, génétique et autres spécialistes selon les indications.

Traitement de la dystrophie rétinienne

Selon le tableau clinique et le type de dystrophie, un traitement est prescrit. Presque toujours, le traitement est symptomatique, car toutes les dégénérescences, à l’exception des secondaires, sont héréditaires ou prédisposées.

Les méthodes de traitement suivantes sont utilisées: conservateur, laser, chirurgical (chirurgie vitréorétinienne, scleroplambalis avec détachement, etc.)

Traitement de la toxicomanie:

- désagrégants (ticlopidine, clopidogrel, acide acétylsalicylique) - pris par voie orale ou parentérale;
- vasodilatateurs et angioprotecteurs (No-shpa, papavérine, komplamine, askorutine);
- les médicaments anti-sclérotiques sont principalement prescrits aux personnes âgées - méthionine, simvastatine, atorvastatine, clofibrate, etc.
- préparations vitaminées combinées (okuvayt-lutéine, myrtille-forte, etc.), ainsi que des vitamines intramusculaires du groupe B;
- agents qui améliorent la microcirculation (pentoxifylline parabulbarno ou par voie intraveineuse)
- polypeptides de la rétine des bovins (rétinalamine) parabulbarno par jour pendant 10 jours. Entrer dans l'espace subtenonovy 1 fois en six mois;
- stimulants biogènes - aloès, FIBS, enkad (utilisés pour le traitement de la dystrophie tapéthorétinienne par voie intramusculaire ou subconjonctive);
- topique utilisé gouttes taufon, émoxipine 1 goutte 3 fois par jour en continu ou à la discrétion du médecin.

Dans la forme exsudative de dégénérescence maculaire liée à l’âge, 1 ml de dexaméthasone est administré par parabulbarno, ainsi que du furosémide par voie intraveineuse. L'héparine, l'étamzilat, l'acide aminocaproïque, la prourokinase sont utilisés pour les hémorragies. Dans les cas d’œdème grave, la triamcinolone est injectée dans l’espace du sous-tendon. Les voies d'administration, la posologie et la durée du traitement dépendent de chaque cas individuel.

La kinésithérapie est également efficace contre les dystrophies rétiniennes: l'électrophorèse est utilisée avec l'héparine, l'absence de spa, l'acide nicotinique, etc., la thérapie magnétique, la stimulation rétinienne avec un rayonnement laser à basse énergie.

La coagulation au laser de la rétine est considérée comme la méthode de traitement la plus efficace, dans laquelle ils délimitent les zones endommagées des tissus sains, suspendant ainsi le développement de la maladie.

La vitrectomie est recommandée pour la formation d'adhérences vitréo-rétiniennes et de membranes néovasculaires.

Dans les dystrophies rétiniennes héréditaires, le pronostic est sombre et conduit presque toujours à la cécité.

En cas de dystrophie maculaire liée à l'âge, un traitement en hospitalisation est indiqué 2 fois par an. Il est également recommandé de porter des lunettes de soleil et d'arrêter de fumer.

Dystrophie de la rétine: traitement par des facteurs physiques

La dystrophie (dégénérescence) de la rétine est un processus pathologique à la suite duquel le tissu trophique est perturbé et les cellules de la rétine endommagées.

La rétine est une enveloppe interne sensible de l'œil, constituée d'un ensemble de cellules photosensibles (bâtonnets et cônes). Il perçoit les signaux lumineux, effectue une analyse primaire et les transforme en une impulsion nerveuse qui pénètre dans le cerveau.

La maladie est assez courante à notre époque. Cette pathologie affecte souvent les personnes âgées et les enfants.

Types de dystrophie rétinienne

  1. Héréditaire (primaire):
  • généralisée: dégénérescence de la rétine blanche pigmentée et ponctuée, amaurose congénitale de Leber, etc.
  • central (vision centrale altérée): maladie de Stargardt, maladie de Besta, dégénérescence maculaire sénile, etc.
  • périphérique (trouble de la vision latérale): rétinoschisis juvénile chromosomique X, maladie de Wagner, maladie de Goldman-Favre, etc.
  1. Acquis (secondaire).

La dystrophie secondaire se développe sur l’arrière-plan de l’impact sur la rétine de tout facteur externe ou interne, nous en énumérons les principaux ci-dessous.

Facteurs prédisposants

  1. L'intoxication.
  2. Les infections.
  3. Troubles circulatoires.
  4. Maladies systémiques du tissu conjonctif.
  5. Pathologie endocrinienne, y compris le diabète.
  6. Maladies du coeur et des vaisseaux sanguins.
  7. Hypertension artérielle.
  8. Troubles métaboliques.
  9. Le tabagisme
  10. Blessures oculaires.
  11. Maladie des yeux (myopie, etc.).
  12. La grossesse
  13. L'obésité.

Manifestations cliniques de la maladie

  1. Détérioration de la vision crépusculaire.
  2. Photophobie
  3. Diminution de la vision centrale.
  4. La distorsion de la forme des objets.
  5. L'apparition de flashes, vole devant ses yeux.
  6. Diminution de l'acuité visuelle.

La dégénérescence rétinienne est une maladie évolutive entraînant une diminution progressive de la vision et de la cécité. Peut être combiné avec le nystagmus, le strabisme. A souvent un cours asymptomatique. Les plus défavorables en termes de pronostic sont la dégénérescence héréditaire de la rétine.

Considérez les options les plus courantes pour la dystrophie rétinienne.

Dystrophie pigmentaire rétinienne

C'est une pathologie héréditaire de la rétine, dans laquelle les bâtons sont principalement touchés. Quelques années avant l'apparition de modifications du fond d'œil chez les patients présentant une adaptation à l'obscurité sont perturbées. L'hémeralopie (cécité nocturne) et le rétrécissement du champ visuel sont les principales manifestations de la maladie. La lésion est bilatérale, caractérisée par le dépôt de pigment dans le fundus, tandis que les vaisseaux sont rétrécis, la destruction des fibres du nerf optique se développe. La cécité, en règle générale, atteint 40 ans.

Amaurose congénitale de Leber

La maladie se manifeste dès la naissance et évolue sévèrement. Les enfants manquent de vision centrale, ils peuvent soit naître aveugle, soit perdre la vue à l'âge de 10 ans. L'examen a révélé un strabisme, un nystagmus, divers symptômes neurologiques, une perte auditive et un retard de développement neuropsychique. À l'examen, le fond de l'œil révèle des dépôts pigmentaires, une tête de nerf optique pâle.

Dystrophie blanche ponctuelle de la rétine

La maladie se développe dans l'enfance, a un caractère familial, évolue lentement. Les patients développent une cécité nocturne et crépusculaire en rétrécissant le champ de vision. Sur le fond, révélaient des lésions blanchâtres, signes d'atrophie optique.

Maladie de Stargardt (dystrophie maculaire)

Cette pathologie se manifeste à l'âge de 3 à 5 ans: l'hérédité alourdie prédispose à son développement. Les enfants se plaignent de déficience visuelle, de photophobie. Quelques années après le début de la maladie, les champs visuels centraux disparaissent et l'acuité visuelle diminue rapidement. L'examen a révélé des modifications de l'épithélium pigmentaire et de l'atrophie du nerf optique.

Meilleure maladie

La base de cette pathologie est la dégénérescence maculaire. Se développe pendant l'enfance et l'adolescence et se caractérise par une diminution de l'acuité visuelle. Lorsque l'ophtalmoscopie a révélé une lésion bilatérale de la zone localisée sous la forme d'un foyer jaune.

Dégénérescence maculaire sénile

Développe, en règle générale, chez les personnes âgées de 50 ans. Souffre principalement du sexe féminin. Le processus de dégénérescence passe souvent inaperçu. La maladie débute par une détérioration de la vision d'un ou deux yeux et est considérée comme une presbytie. Avec la progression du processus dégénératif, la vision disparaît complètement.

Rétinoschisis juvénile chromosomique X

C'est une dystrophie rétinienne héréditaire caractérisée par sa dissection. Il est plus fréquent chez les hommes. Chez les enfants, diminution de la vision, strabisme. L'examen révèle des kystes rétiniens géants entourés de pigments susceptibles de se rompre.

Maladie de Wagner

Il s’agit d’une maladie héréditaire dont la manifestation est un degré élevé de myopie. Chez les patients âgés de 10 à 20 ans, on observe souvent une opacification de la lentille, un rétrécissement concentrique du champ visuel. La maladie peut être compliquée par un glaucome ou un décollement de la rétine.

Maladie de Goldman-Favre

Dans cette pathologie, la dystrophie pigmentaire est associée à une lésion du corps vitré, le rétinoschisis. Les manifestations de la maladie sont une vision trouble, une cécité nocturne et une altération de l'adaptation à l'obscurité. Chez les patients, une perte en anneau du champ visuel ou de sa constriction concentrique peut être détectée.

Diagnostics

Le diagnostic de dystrophie rétinienne est basé sur les manifestations cliniques, l'historique de la maladie, les données d'examen et l'examen par un ophtalmologiste. Les patients sont détenus:

  • examen clinique général (sang, urine, biochimie);
  • ophtalmoscopie (permet d'examiner le fond d'œil);
  • recherche de la pression intraoculaire;
  • angiographie à la fluorescéine de la rétine (étude des vaisseaux rétiniens);
  • écho-phtalmographie (méthode d'étude par ultrasons des structures du globe oculaire);
  • entoptométrie (permet d'obtenir une image complète de l'état fonctionnel de la rétine).

Traitement

Le traitement des processus dystrophiques rétiniens devrait adopter une approche intégrée. Son objectif principal est de stopper la progression de la maladie et d'améliorer le plus possible la vision. Si le processus pathologique touchant la rétine est secondaire, la maladie qui l'a provoquée doit être traitée en premier.

Traitement médicamenteux

  1. Stéroïdes métaboliques (nerobol, rétabolil).
  2. Anticoagulants (héparine, fraxiparine).
  3. Désagrégant (aspirine, clopidogrel).
  4. Vasodilatateurs (acide nicotinique, drotavérine, komplamine).
  5. Médicaments améliorant la microcirculation (pentoxifylline, Cavinton).
  6. Vitamines (A, B, C, E).
  7. Emoxipin, taufon sous forme de gouttes pour les yeux.

Le traitement donne de meilleurs résultats dans les premiers stades de la maladie. Les préparations sont utilisées pour le traitement local et général.

Traitement de physiothérapie

L'impact des facteurs physiques complète le médicament, permet de réduire la dose de médicaments utilisée et de suspendre le cours de la maladie.

Les principales méthodes physiques utilisées pour traiter la dégénérescence rétinienne sont les suivantes:

  • traitement au laser (utilisé pour stimuler la rétine);
  • électrostimulation du tissu oculaire;
  • thérapie magnétique (augmente le calibre des vaisseaux rétiniens, réduit la pression intraoculaire, accélère la régénération);
  • électrophorèse de médicaments utilisant de la drotavérine, de la papavérine, de l'acide nicotinique, du calcium;
  • exposition aux ultrasons (améliore la microcirculation et le métabolisme, améliore la réparation);
  • thérapie diadynamique (améliore la circulation sanguine, augmente les propriétés protectrices des tissus);
  • thérapie par micro-ondes (contribue à l'expansion des vaisseaux sanguins, améliore la circulation sanguine et la nutrition des tissus, stimule la régénération).

Traitement chirurgical

Avec l'inefficacité du traitement conservateur, afin d'améliorer la circulation sanguine et la nutrition des tissus, une revascularisation rétinienne est réalisée. La transplantation de fibres musculaires des muscles droit de l'œil dans l'espace périchondral est utilisée.

Certains résultats du traitement peuvent être obtenus après coagulation par photo et laser. En même temps, l'impact est dirigé sur les tissus endommagés, qui sont délimités des tissus sains, ce qui empêche la propagation du processus et empêche le décollement de la rétine.

Conclusion

Le développement de processus dystrophiques dans la rétine de l'œil menace le patient de perdre complètement la vision sans possibilité de guérison. Cela se produit généralement aux derniers stades de la maladie, en l'absence d'un traitement adéquat. La maladie réduit considérablement la qualité de vie des patients et la cécité conduit à une invalidité. En présence de cette pathologie, il est nécessaire de commencer le traitement le plus tôt possible, lorsque des modifications irréversibles ne se sont pas encore produites. Cela permet de préserver la vision et de suspendre la maladie.

NTV, un programme "Sans ordonnance", le numéro de "Dystrophie rétinienne":

Dystrophie rétinienne héréditaire

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Dystrophie progressive du cône

C'est un groupe hétérogène de maladies rares. Chez les patients atteints de dystrophie cône pure, seule la fonction du système cône en souffre. En cas de dystrophie conique, la fonction du système de tige en souffre également, mais dans une moindre mesure. Chez de nombreux patients présentant un dysfonctionnement du système conique au début de la maladie, des perturbations du système baguette sont associées, de sorte que le terme "dystrophie conique-baguette" est plus correct.

Le type d'héritage est principalement sporadique; du reste, une autosomique dominante est plus commune, moins fréquemment une autosomique récessive, liée au chromosome X.

Elle se manifeste à l'âge de 1 à 3 décennies par une diminution bilatérale progressive de la vision centrale et de la couleur, peut être accompagnée d'une photophobie et d'un léger nystagmus en forme de pendule.

Symptômes (par ordre de manifestation)

  • Dans la fovéa, aucun changement ni changement non spécifique sous forme de granulés pigmentaires.
  • La maculopathie bovine est un symptôme classique mais non permanent.
  • La pigmentation peut apparaître sous la forme de «corps osseux» à la périphérie médiane, de rétrécissement des artérioles et de décoloration temporale de la tête du nerf optique.
  • Atrophie progressive de l'EPR dans la région maculaire avec une atrophie «géographique».
  • Électrorétinogramme. Photopic - subnormal ou non enregistré, CFFF est réduit, la réponse de la tige dure longtemps.
  • Électrooculogramme normal ou sous-normal.
  • Adaptation sombre. Le cône "genou" est changé, des modifications ultérieures de la tige "genou" peuvent être ajoutées.
  • Vision des couleurs: violation flagrante de la perception du vert et du bleu sans corrélation avec l'acuité visuelle.
  • Un phage dans l'image «œil de bœuf» révèle un défaut «fenestré» hypofluorescent arrondi avec un centre hypofluorescent.

Le pronostic dépend du degré d'endommagement du système de barres: plus la conservation est soignée, plus le pronostic est favorable (du moins à moyen terme).

Diagnostic différentiel de la maculopathie de l’œil bovin: maculopathie de la chloroquine, dystrophie de Stargardt à un stade développé, dystrophie brillante fenêtrée, dystrophie maculaire en anneau de forme concentrique bénigne et maladie de Batten.

Dystrophie Stargardt

La dystrophie de Stargard (dystrophie maculaire juvénile) et le fond de l'oeil à points jaunes sont considérés comme des variantes cliniques de la même maladie, qui diffèrent par l'âge et le pronostic.

Le type de transmission est autosomique récessif, gène ABC4Rna 1p21-22. Elle se manifeste dans une ou deux décennies de la vie par une diminution bilatérale progressive de la vision centrale, qui peut ne pas correspondre à une modification du fond d'œil, et l'enfant peut être suspecté de simulation.

Symptômes (par ordre de manifestation)

  • Dans la fovéa - sans changement ni redistribution du pigment.
  • Les foyers ovales de la "piste d'escargot" ou un réflexe de bronze, qui peuvent être entourés de points blancs et jaunes.
  • L'atrophie "géographique" peut ressembler à un "oeil de boeuf".
  • Électrorétinogramme. Photopic - normal ou subnormal. Skotopicheskoe électrorétinogramme normal.
  • Électrooculogramme sous-normal dans un stade développé.
  • Vision des couleurs: altération de la perception du vert et du bleu.
  • Le PHA révèle souvent le phénomène de "choroïde sombre" résultant des dépôts de lipofuscine dans l'EPR. L'absence de fluorescence normale améliore les contours des vaisseaux rétiniens. L'atrophie «géographique» se manifeste par un défaut «fenestré» dans la macula.
  • Le pronostic est défavorable: après réduction de l'acuité visuelle en dessous de 6/12, il y a une diminution rapide de l'acuité visuelle à 6/60.

Fond de teint jaune

Le type de transmission est autosomique récessif. Manifesté chez l'adulte, en l'absence de changements dans la région maculaire, il peut être asymptomatique et constituer une découverte aléatoire.

Symptômes (par ordre de manifestation)

  • Taches jaune-blanc double face avec bordures floues au niveau du RPE au niveau du pôle postérieur et de la périphérie centrale. Les taches sont rondes, ovales, linéaires, translucides ou pisciformes (en forme de queue de poisson).
  • Le fond de la couleur rouge vif dans 50% des cas.
  • De nouvelles taches apparaissent et les anciennes deviennent plus floues et plus douces.
  • Dans certains cas, une atrophie "géographique" se développe.
  • Électrorétinogramme. Photopic - normal ou sous-normal, scotophase - normal.
  • Électrooculogramme subnormal.
  • La vision des couleurs ne souffre pas.
  • PHA révèle l'image d'une choroïde "silencieuse". Les taches fraîches se manifestent par le blocage précoce et la fluorescence tardive, les anciennes par les défauts RPE «fenêtrés».
  • Les prévisions sont relativement bonnes. Les symptômes peuvent ne pas apparaître pendant de nombreuses années si la tache n'apparaît pas dans le foveole ou ne développe pas une atrophie "géographique".
  • Diagnostic différentiel: drusen dominant, fond d'œil «point blanc», dystrophie précoce de Caroline du Nord et syndrome rétinien à points bénins.

Maladie juvénile Best

La meilleure maladie juvénile (dystrophie vitelliforme) est une maladie rare, évoluant au cours de son développement en 5 étapes successives. Le type de transmission est autosomique dominant.

  • L'étape 0 (pré-cave) est caractérisée par un électro-oculogramme subnormal sans plaintes et un fond d'œil normal.
  • L'étape 1 est caractérisée par la redistribution du pigment dans la région maculaire.
  • Le stade 2 (vitelliforme) se développe au cours d'une ou deux décennies de la vie et se caractérise par des modifications de la région maculaire, qui ressemblent à un kyste se présentant sous la forme d'un jaune d'œuf: dépôt de lipofuscine sous-rétinien. L'acuité visuelle est normale ou légèrement réduite.
  • Le stade 3 (pseudohypopion) se produit lorsque la lipofuscine est partiellement absorbée. Au fil du temps, l'intégralité du contenu du kyste est absorbée sans affecter l'acuité visuelle.
  • Stade 4 (rupture du kyste). Quand un kyste se rompt, des œufs brouillés apparaissent et l’acuité visuelle diminue.

Électrorétinogramme normal. L'électro-oculogramme est fortement réduit à tous les stades et chez les porteurs présentant un fond d'œil oculaire normal. La vision des couleurs est altérée en fonction d'une diminution de l'acuité visuelle. PHAG révèle un bloc de fluorescence choroïdienne au stade vitelliforme.

La prévision est relativement favorable jusqu'à 5 décennies de vie, lorsque l'acuité visuelle diminue. La cécité légale chez certains patients est causée par la cicatrisation de la région maculaire, une MNS, une atrophie «géographique», la formation de lacunes centrales, pouvant provoquer un détachement.

Dystrophie vitelliforme foveamakulyarnaya chez l'adulte

La maladie est appelée "modèle-dystrophie". Mais comparés aux changements dans la maladie de Best, les foyers fovéolaires sont plus petits, surviennent plus tard et n’évoluent pas.

Le type de patrimoine, possiblement autosomique dominant, du gène dans le locus 6p21-22.

Elle se manifeste dans 4 à 6 décennies de vie sous la forme d'une petite métamorphopie, souvent découverte par hasard.

Symptômes: foyers sous-rétiniens recto-verso symétriques, ronds et légèrement jaunâtres, environ 1/3 du diamètre du disque.

  • Électrorétinogramme normal.
  • Électrooculogramme normal ou légèrement inférieur à la normale.
  • Vision en couleurs: violations inexprimées sur l’axe des tritans.
  • PHA révèle une hypofluorescence au centre, entourée d'un anneau d'hyperfluorescence.

Le pronostic est favorable dans la plupart des cas.

Meilleure maladie multifocale

La meilleure maladie multifocale est extrêmement inhabituelle et peut survenir avec une hérédité simple. À l'âge adulte, il peut être aigu et difficile à diagnostiquer.

Amis de la famille

Les amis de la famille (choroïdite à miellat de Doyne, malattla levantinese) sont considérés comme une manifestation précoce de la dégénérescence maculaire liée à l’âge.

Le type de transmission est autosomique dominant avec une pénétrance totale et une expressivité variable. Gène EFEMP1 à 2p16.

  • degré doux est caractérisé par quelques petits druses solides, zone maculaire limitée. En règle générale, les changements se manifestent au cours de la 3ème décennie de la vie, le cours est favorable;
  • Le degré moyen est caractérisé par de gros drus doux au pôle postérieur et dans la zone parapapillaire. Des changements se produisent dans
    3 décennies de la vie et peut parfois être accompagnée d'une légère diminution de l'acuité visuelle;
  • un stade développé est rare et survient après la cinquième décennie de la vie; il est compliqué par une atrophie SIM ou «géographique»;
  • malattia levantinese ressemble à une famille de druses: ses druses laminaires basales nombreuses et nombreuses ressemblent à des épices ou sont orientées radialement avec le centre dans la zone de la fovéa et du parapapillaire. La plupart des patients ne se plaignent pas avant 4-5 ans, lorsqu'il y a une SIM ou une atrophie "géographique".

Électrorétinogramme normal. Électrooculogramme sous-normal dans un stade développé. La PHA identifie les taches hyperfluorescentes aux limites claires, semblables aux défauts "fenestrés". Ils apparaissent plus clairement qu'avec l'examen clinique.

Dystrophie Maculaire Pseudo-Inflammatoire De Sorsby

Dystrophie maculaire Psevlovospalitelny Sorsby (dystrophie hémorragique héréditaire) est une maladie rare et grave. Le type de transmission est autosomique dominant, avec une pénétrance totale, le gène TIMP3 à 22ql2.1-1.3.2. Manifesté au cours des 5 dernières années sous forme de maculopathie bilatérale exsudative.

Symptômes (par ordre de manifestation)

  • "blanc-jaune", des dépôts ressemblant à des drusen le long des arcades vasculaires, nasaux du disque sur la périphérie médiane.
  • SIM et maculopathie exsudative.
  • Cicatrice sous-rétinienne.

Un électrorétinogramme est normal au début, mais peut diminuer à mesure que la maladie progresse. Electrooculogramme normal.

Le pronostic est défavorable en raison de la maculopathie. Chez certains patients, les progrès de l'atrophie choriorétinienne périphérique entraînent une déficience visuelle au cours de la 7ème décennie de la vie.

Dystrophie Maculaire de Caroline du Nord

La dystrophie maculaire de Caroline du Nord est une maladie rare et grave. Le type de transmission est autosomique dominant avec une pénétrance totale et une expressivité significativement variable, le gène MCDRI à 6q.

Symptômes et pronostic

  • stade I: des inclusions de type drusen blanc-jaune à la périphérie et dans la région maculaire se développent au cours de la première décennie de vie et peuvent être asymptomatiques tout au long de la vie;
  • stade 2: inclusions profondes et drainées dans la région maculaire. Le pronostic à long terme est moins favorable, une maculopathie exsudative pouvant se développer;
  • Stade 3: changements atrophiques bilatéraux de type coliformes dans la région maculaire avec différents degrés d'acuité visuelle.

Électrorétinogramme normal. Electrooculogramme normal. Les phages des stades 1 et 2 révèlent des défauts de transmission et une coloration tardive.

Dystrophie maculaire papillon

La dystrophie maculaire du papillon est une maladie rare dont l'évolution est relativement favorable. Le type de transmission est probablement autosomique dominant. Manifesté dans 2-5 décennies de la vie, généralement trouvé par hasard. Peut-être une légère diminution de la vision centrale.

Le pigment jaune dans la fovéa est le triradiate. Une fine dispersion à la périphérie peut être détectée.

Électrorétinogramme normal. Électrooculogramme pathologique. PHAG identifie les zones pertinentes d'hypofluorescence.

Œdème maculaire kystique dominant

L'œdème maculaire kystique dominant est une maladie rare et grave. Le type de transmission est autosomique dominant, le gène est localisé à 7q. Elle se manifeste dans une ou deux décennies de la vie par une diminution progressive de la vision centrale.

Le KMO double face ne peut pas être contrôlé par l'administration systémique d'acétazolamide. Électrorétinogramme normal. Électrooculogramme normal ou sous-normal. PHA révèle un motif de pétales de fleurs qui transpire dans la fovéa.

Le pronostic est défavorable en raison du développement ultérieur de l'atrophie "géographique".

Dystrophie Cristalline

Cette maladie se caractérise par des dépôts de cristaux dans la rétine et à la périphérie de la cornée. Le type d'héritage couplé au chromosome X ou autosomique récessif. Manifesté dans la 3ème décennie de la vie avec une diminution progressive de la vision.

Symptômes (par ordre de manifestation)

Cristaux blanc jaunâtre disséminés dans le fond de l'œil. Atrophie locale de l'EPR et des choriocapillaires dans la macula. Atrophie diffuse des choriocapillaires. Fusion progressive et expansion de zones atrophiques à la périphérie de la rétine.

Électrorétinogramme subnormal. Électrooculogramme subnormal.

Le pronostic est incertain, le taux de progression est individuel.

Syndrome d'Alport

Le syndrome d'Alporl est une anomalie rare de la membrane basale glomérulaire causée par des mutations de plusieurs gènes différents, chacun codant pour la synthèse de différentes formes de collagène de type IV - le composant principal de la membrane basale. Elle est caractérisée par une insuffisance rénale chronique, souvent associée à une perte auditive neurosensorielle.

Le type d'héritage est dominant, lié au chromosome X.

Disseminirovanye, taches jaune pâle dans la région périmaculaire avec fovéa intacte et acuité visuelle normale. De plus grandes taches à la périphérie, certaines se confondant.

  • Électrorétinogramme normal.
  • Autres manifestations ophtalmiques: lenticonus antérieur, parfois dystrophie polymorphe postérieure de la cornée.

La famille bénigne "repéré" rétine

La rétine familiale bénigne "tachée" est une maladie très rare, asymptomatique, trouvée par hasard. Le type de transmission est autosomique récessif.

  • Taches blanches-jaunes communes au niveau de l'EPR avec une macula intacte. Des foyers de formes variées s'étendent à l'extrême périphérie.
  • Électrorétinogramme normal.

Monochromes en bâtonnets congénitaux

Le type de transmission est autosomique récessif.

  • Acuité visuelle 6/60.
  • Macula semble normale, l'hypoplasie est possible.
  • Nystagmus congénital et photophobie.

Électrorétinogramme. Photopic - pathologique, le bétail peut être subnormal, CFFF

Dystrophie rétinienne héréditaire

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Rétine - maladies dystrophiques héréditaires

La dystrophie, la dégénérescence ou l’abiotrophie est la plus fréquente des maladies de la rétine.

Les dystrophies sont héréditaires et acquises.

La dystrophie rétinienne est souvent le premier signe de toute maladie systémique (troubles métaboliques, maladies endocriniennes, maladies mitochondriales).

La dystrophie rétinienne héréditaire peut survenir dès les premiers mois de la vie ou se développer très lentement. Les patients se plaignent généralement de la détérioration de la vision crépusculaire, de l'inconfort lié à l'observation de la lumière. Il peut y avoir des flashes devant les yeux (photopsia). Parfois, les objets peuvent être vus déformés (métamorphopsie). Les patients peuvent avoir des difficultés à monter les escaliers, en particulier lorsque l'éclairage est faible, lorsqu'ils traversent la rue.

Le cours de la dystrophie est généralement lentement progressif et finit par provoquer la cécité.

La dystrophie pigmentaire se réfère à la dystrophie périphérique de la rétine et est héréditaire. C'est la plus commune des maladies héréditaires de la rétine.

Avec ce type de dystrophie, les cellules rétiniennes sont endommagées. Tout d'abord, les bâtons souffrent, puis les cônes sont progressivement impliqués dans le processus. Les deux yeux sont touchés.

La première plainte des patients est une violation de la vision crépusculaire (cécité nocturne). Les patients sont mal orientés au crépuscule et par manque de lumière. A l'avenir, le champ visuel est progressivement réduit.

La maladie peut commencer dès l'enfance, mais les premiers signes ne surviennent parfois que dans la seconde moitié de la vie. Pendant plusieurs années dans le fundus, après l’apparition de plaintes, la situation peut être normale. Ensuite, des dépôts de pigment brun foncé apparaissent. Ces dépôts sont parfois appelés «corps osseux». Progressivement, le nombre de «corps osseux» augmente, leur taille augmente, les foyers se fusionnent et s'étendent le long de la rétine et se rapprochent du centre du fond d'œil.

Au fur et à mesure que le processus de vision progresse, les champs de vision se rétrécissent de plus en plus et la vision crépusculaire se détériore. Les vaisseaux se rétrécissent progressivement, le disque du nerf optique devient pâle et une atrophie du nerf optique se produit. La cataracte, un décollement de la rétine peut se développer. La vision diminue progressivement et entre 40 et 60 ans, la cécité survient.

Traitement de la dystrophie pigmentaire rétinienne. Des médicaments sont prescrits pour améliorer la nutrition et l'apport sanguin à la rétine et au nerf optique. Cours deux fois par an. Le traitement est généralement un peu efficace.

Actuellement, des méthodes chirurgicales de traitement ont été développées: transplantation partielle de bandes de muscles oculaires dans la zone de la choroïde pour améliorer l'irrigation sanguine de l'œil.

La dégénérescence rétinienne ou la dystrophie rétinienne de la rétine se produit généralement dans l'enfance et progresse avec l'âge. Cette maladie est également héréditaire. Les patients se plaignent d'une vision floue au crépuscule.

Progressivement, les champs visuels se rétrécissent. À l'examen, le fond de l'œil révèle de nombreux foyers blancs, d'environ 2 mm de taille, généralement situés à la périphérie de la rétine. La sclérose des vaisseaux rétiniens se produit progressivement. Il y a une atrophie du nerf optique.

Traitement de la dystrophie rétinienne à points blancs. Des médicaments sont prescrits pour améliorer la nutrition et l'apport sanguin à la rétine et au nerf optique.

La maladie de Stargardt, la dystrophie maculaire juvénile ou la dégénérescence rétinienne centrale juvénile est une maladie héréditaire qui commence à l’école maternelle et progresse progressivement avec la disparition de la vision centrale et le développement lent de la cécité.

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À l'âge de 4 ou 5 ans, l'enfant se plaint de malaises lorsqu'il regarde la lumière, de la photophobie. Le patient voit mieux au crépuscule et pas sous un bon éclairage. Les écoliers subissent déjà une diminution de la vision centrale et une perte des champs visuels centraux apparaît. Dans le fond des zones centrales, on trouve des taches jaunâtres ou brunes. Aux stades ultérieurs, un centre d’atrophie se forme dans les régions centrales de la rétine et une atrophie du nerf optique se produit progressivement.

Traitement de la maladie de Stardgardt. Guérir la maladie est impossible. Pour maintenir la fonction de la vision, des médicaments améliorant l'apport sanguin et la nutrition de la rétine sont prescrits. Mise au point de méthodes de stimulation du laser infrarouge à basse énergie de la rétine.

La maladie de Besta ou la dystrophie du jaune d'œuf. Cette maladie héréditaire de la rétine commence dans l'enfance. Dans la zone de la fosse centrale de la rétine (zone de la meilleure vision), une couleur jaune apparaît, ressemblant à un kyste. On croit que cela ressemble à du jaune de poulet. La formation est remplie de fluide. La vision dans le kyste peut être légèrement réduite. Mais si un kyste se rompt, une hémorragie se forme dans la rétine. La vision baisse brusquement.

Traitement de la maladie de Best. Médicaments prescrits qui renforcent la paroi vasculaire (dicinone), antioxydants, inhibiteurs de la prostaglandine

Le syndrome de Grenblad-Strandberg ou les bandes rétiniennes angioïdes est un trouble rétinien héréditaire caractérisé par une maladie vasculaire accompagnée de modifications inflammatoires de la paroi vasculaire.

En plus des lésions de la rétine, les patients souffrent d'atrophie cutanée et de troubles circulatoires dans les vaisseaux du cœur, des membres inférieurs et du cerveau. Des bandes brun rougeâtre apparaissent dans la rétine, dont l'apparition s'explique par une déchirure de la choroïde. La vision diminue dans les lieux de rupture.

Traitement des bandes angioïdes rétiniennes. Angioprotecteurs nommés (dicinone) cours depuis longtemps, antioxydants (émoxipine). La coagulation au laser des lésions est effectuée.

Des dystrophies synileuses ou séniles de la rétine surviennent chez des patients après 60 ans et sont également considérées comme héréditaires. Au début de la maladie, de petits foyers de dépigmentation apparaissent, contre ces foyers, des formations plus denses apparaissent - le drusen, une atrophie des cellules rétiniennes se produisent dans ces endroits.

Puis la rétine gonfle, il y a des zones de décollement de la rétine. La vision peut être légèrement réduite. Mais si la rétine est cassée, la vision tombe brusquement. Les patients se plaignent d'une forte diminution de la vision, de brouillard devant les yeux, d'une perte de la vision. Après cela, des cicatrices se forment sur la rétine, ce qui réduit considérablement la vision.

Traitement de la dystrophie cyanotique de la rétine. Les préparations sont prescrites pour améliorer l'apport sanguin et la nutrition de la rétine, la stimulation de la rétine avec un rayonnement laser à basse énergie, parfois une coagulation directe au laser.

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Dystrophie rétinienne héréditaire

La rétine est une fine membrane située à l'arrière de l'œil. Ce sont ces tissus nerveux sensibles à la lumière qui contrôlent comment et ce que nous voyons. Il contient des cellules photoréceptrices photosensibles qui transforment une image centrée sur la rétine en impulsions électriques transmises à notre cerveau par le nerf optique.

Les maladies de la rétine peuvent être associées à différentes parties de cet élément essentiel de nos yeux et conduire à une déficience visuelle et même à la cécité. Les maladies qui affectent les bords de la rétine affectent notre vision périphérique. Certaines maladies affectent la partie de la rétine responsable de la vision centrale.

Qu'est-ce que la dystrophie rétinienne héréditaire?

Les dystrophies rétiniennes héréditaires ou génétiques sont des maladies causées par nos mutations de l'ADN. Ces anomalies de l'ADN peuvent être héritées de nos parents ou acquises au hasard. Et lorsque l’ADN, responsable du fonctionnement normal de la rétine, est endommagé, il peut être impossible de reproduire les protéines importantes nécessaires au fonctionnement normal des cellules rétiniennes ou vice-versa - de les produire en quantité suffisante pour causer plus de tort que de bien.

Types de maladies

Les maladies dégénératives héréditaires de la rétine sont un certain nombre de maladies qui diffèrent par leur pathologie, leurs symptômes et leurs conséquences. Et il est très difficile de prédire à quel point la vision se détériorera et à quelle vitesse la maladie progressera, mais dans de nombreux cas, les personnes atteintes de dystrophie rétinienne héréditaire peuvent perdre complètement leur vision.

Vous trouverez ci-dessous une liste de certaines dystrophies héréditaires ou génétiques de la rétine (la liste n’est pas exhaustive, de plus, un certain nombre de maladies n’a pas du tout été étudiée):

Dystrophie à cellules de Doyne

Monochromatisme cône bleu

Les types de dystrophie rétinienne les plus courants sont la dystrophie maculaire liée à l’âge, qui touche principalement les personnes âgées de 60 ans et plus, et la rétinite pigmentaire, qui touche principalement les personnes âgées de 20 à 60 ans. À l'échelle mondiale, plus de 170 millions de personnes ont perdu la vue à cause de la dystrophie maculaire liée à l'âge et la rétinite pigmentaire a causé une perte de vision ou la cécité chez 1,5 million de patients.

Certaines de ces maladies sont également bien connues pour leurs maladies et leurs symptômes. Par exemple, le syndrome d’Asher (Ushera) est associé non seulement à une déficience visuelle, mais également à la surdité, et le syndrome de Bardé-Beagle affecte d’autres parties du corps - il provoque notamment un retard de développement, l’obésité et une insuffisance rénale.

Symptômes et manifestations caractéristiques de la dystrophie rétinienne

Les symptômes des maladies de la rétine sont très différents et dépendent du type de maladie. Mais parmi les symptômes les plus courants qu'une personne peut remarquer en elle-même, il convient de mentionner:

Déficience visuelle soudaine et soudaine

Perte de vision périphérique

Perte de vision centrale

Lumière clignote en vue

Changement de perception des couleurs

Perte de vision dans certains secteurs de vue

Difficultés d'adaptation aux changements de lumière

Nystagmus (mouvements oscillatoires involontaires des yeux de haute fréquence)

Si au moins un de ces symptômes apparaît, il est recommandé de contacter immédiatement un ophtalmologiste pour diagnostiquer et commencer le traitement.

Comment les dystrophies rétiniennes héréditaires sont-elles diagnostiquées?

Pour diagnostiquer une maladie héréditaire de la rétine, la première étape la plus importante consiste à étudier l’histoire médicale complète de la famille du patient. Un examen oculaire de routine peut ne pas déterminer la maladie malgré les symptômes prononcés. Par conséquent, un diagnostic précis est souvent recommandé:

subir la procédure de tomographie par cohérence optique (OCT) - l'étude des tissus oculaires, qui utilise un rayonnement optique du proche infrarouge, ce qui permet de différencier les modifications pathologiques de la rétine;

faire une photographie de fond d'œil permettant d'obtenir une image morphologique de l'œil;

procéder à une procédure d'angiographie à fluorescence de la rétine (méthode permettant d'étudier le réseau de vaisseaux et de capillaires de la rétine, la partie antérieure du fond utérin et la choroïde * en utilisant leur contraste avec la fluorescéine);

effectuer une entoptométrie (évaluation de l'état fonctionnel de la rétine et de l'analyseur visuel complet);

tester le champ de vision et la vision des couleurs,

réaliser un électrorétinogramme (mesure de la réponse électrique de divers types de cellules de la rétine) et un électroculogramme (étude de la couche externe de la rétine due à des modifications des biopotentiels lors de la stimulation rétinienne, et transfert des modifications enregistrées en une représentation graphique).

À l'avenir, vous aurez peut-être besoin de tests génétiques, qui détermineront la présence de gènes défectueux à l'origine de la maladie. Et ceci est particulièrement important, car de nouvelles technologies sont en cours de développement pour traiter les maladies oculaires héréditaires, basées sur l’influence de gènes directement mutés dans la rétine humaine.

En outre, étant donné que la dystrophie rétinienne héréditaire est souvent associée à une activité altérée et à d'autres organes du corps, il est important que le médecin prenne des mesures pour détecter ces problèmes et également pour vous prescrire un traitement.

Deux types de dystrophie rétinienne - la maladie de Stargardt et l’amaurose de Leber sont souvent mal diagnostiqués. Cela est dû au fait que, bien que la fonction de la rétine chez les enfants atteints de ces maladies soit altérée, avec un examen visuel standard, il est possible que des anomalies structurelles ne soient pas observées. Très souvent, les enfants présentant de tels troubles visuels sont obligés de consulter à plusieurs reprises différents médecins, y compris des neurologues et des ophtalmologistes, avant que leur maladie ne soit correctement diagnostiquée.

Le test de l'acuité visuelle et la détermination du champ visuel sont très utiles pour le diagnostic correct de la maladie de Stargardt. En outre, les tests génétiques peuvent réduire le nombre de diagnostics possibles, car de nombreux enfants atteints de la maladie de Stargardt ont le gène ABCA4 endommagé.

Chez les enfants atteints d'amaurose de Leber, la perte de vision survient tôt et a les conséquences les plus graves. Chez de tels enfants, le nystagmus est également très souvent noté. Mais si on ne fait pas d'électrorétinogramme ni d'analyse génétique, cette maladie peut facilement être confondue avec l'albinisme de l'intestin oculaire **, qui se caractérise également par une détérioration de la vision et du nystagmus.

Traitement de la dystrophie rétinienne héréditaire

À l'exception de la dystrophie maculaire de type humide liée à l'âge, dont le traitement peut être efficace si elle était diagnostiquée à temps, la plupart des maladies dégénératives héréditaires de la rétine sont malheureusement incurables à présent. Les spécialistes de la basse vision peuvent suggérer comment maximiser le potentiel de vision restant à l'aide de lunettes spéciales ou de loupes. Les patients doivent également être régulièrement contrôlés par un médecin afin de s'assurer qu'ils ne développent pas de maladies indésirables associées à une maladie de la rétine. Par exemple, les patients atteints de la maladie de Stargardt, de la maladie de Best ou de la dystrophie maculaire doivent être vérifiés périodiquement en relation avec la survenue possible d'une néovascularisation choroïdienne (la croissance de vaisseaux nouvellement formés sous l'épithélium pigmentaire rétinien). Et les patients atteints de rétinite pigmentaire doivent être examinés régulièrement en rapport avec une éventuelle cataracte ou l'apparition d'un œdème maculaire. Toutes ces complications sont actuellement traitées par injections, gouttes oculaires ou chirurgie de la cataracte.

La thérapie médicale utilisée aujourd'hui vise principalement à ralentir les processus conduisant à une détérioration de la vision, mais ne permet pas sa restauration.

Traitement futur des dystrophies rétiniennes héréditaires

Les recherches modernes nous donnent des raisons d’espérer que le futur proche nous fournira enfin le traitement tant attendu des maladies rétiniennes héréditaires. Certaines des recherches en cours portent sur la thérapie génique, qui est maintenant considérée comme la méthode la plus prometteuse pour le traitement futur des formes héréditaires de dystrophie rétinienne. Cette méthode consiste à remplacer des gènes défectueux ou à compenser leurs effets responsables de la maladie. Par exemple, des résultats très impressionnants de l’utilisation de la thérapie génique pour le traitement de l’amaurose de Leber ont déjà été publiés. Il existe des résultats similaires pour le traitement de la rétinite pigmentaire.

Ces dernières années, un grand nombre de gènes responsables de l'apparition de la dystrophie rétinienne ont été identifiés. Actuellement, 242 types de divers troubles génétiques associés à des défauts de 202 gènes différents sont déjà connus. Par exemple, des mutations d'au moins 23 gènes entraînent l'apparition d'une rétinite pigmentaire autosomique dominante avec presque les mêmes symptômes et l'évolution de la maladie. À leur tour, des mutations du gène ABCA4 peuvent provoquer l'apparition de la maladie de Stargardt, ainsi que la dystrophie des cônes-rod ou la rétinite pigmentaire.

On teste également une technologie dans laquelle des cellules souches sont utilisées pour traiter des maladies dégénératives des yeux. Dans ce traitement, les patients sont implantés avec des cellules, par exemple l'épithélium pigmentaire rétinien, qui a été obtenu à partir de cellules souches, ce qui, selon les attentes des scientifiques, ralentira non seulement la progression de la maladie, mais restaurera éventuellement la vision.

Les implants bioniques sont un autre domaine intéressant. L'utilisation d'un implant Argus II a déjà été approuvée et des modèles plus avancés sont en cours de développement.

* Choroïde - la choroïde elle-même. La choroïde nourrit la rétine et restaure les substances visuelles en décomposition constante. Il est situé sous la sclérotique. Le lit capillaire de la choroïde fournit indirectement aux photorécepteurs de l'oxygène et des nutriments.

** L'albinisme peroxydé est un groupe rare de maladies héréditaires qui se manifeste par l'absence congénitale de pigment dans la peau, les yeux et les cheveux.

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Numéro de contrat 1
offre publique de don volontaire

daté du 01 octobre 2016

Organisation publique interrégionale d'assistance et d'assistance aux patients atteints de maladies héréditaires de la rétine "A voir!" leurs représentants, ci-après dénommés le «donateur», collectivement dénommés les «parties», concluront un accord de donation volontaire dans les conditions suivantes:

1. Dispositions générales sur l'offre publique

1.1. Cette offre est une offre publique conformément au paragraphe 2 de l'article 437 du Code civil de la Fédération de Russie.
1.2. L’acceptation (acceptation) de cette offre correspond à la mise en œuvre par le donateur du virement de fonds sur le compte courant du bénéficiaire en tant que don volontaire aux activités statutaires du bénéficiaire. L'acceptation de cette offre par le donateur signifie que ce dernier a lu et accepte toutes les conditions de la présente convention de donation volontaire avec le bénéficiaire.
1.3. L'offre entre en vigueur le jour suivant celui de sa publication sur le site web officiel du bénéficiaire - looktosee.ru, ci-après dénommé le «site».
1.4. Le texte de cette offre peut être modifié par le bénéficiaire sans préavis et est valable à partir du lendemain du jour de sa publication sur le site.
1.5 L'offre est valable jusqu'au lendemain du jour de l'affichage sur le site web d'un avis d'annulation de l'offre. Le bénéficiaire a le droit d'annuler l'offre à tout moment sans donner de raison.
1.6. L'invalidité d'une ou de plusieurs conditions de l'offre n'entraîne pas la nullité de toutes les autres conditions de l'offre.
1.7. En acceptant les termes de cet accord, le donateur confirme le caractère volontaire et gratuit du don.

2. L'objet du contrat

2.1. En vertu de cet accord, le donateur transfère ses propres fonds sur le compte courant du bénéficiaire en tant que don volontaire et ce dernier accepte le don et l'utilise à des fins de charte.
2.2. L’exécution par le donateur d’actions relevant de la présente convention constitue un don au sens de l’article 582 du Code civil de la Fédération de Russie.

3. Les activités du bénéficiaire

3.1 Les activités du bénéficiaire ont principalement pour but:
fournir des soins complets et un soutien aux patients atteints de maladies héréditaires de la rétine, notamment en matière d'adaptation sociale, psychologique et liée au travail, de formation;
promouvoir la prévention, le diagnostic, le traitement et la recherche dans le domaine des maladies rétiniennes héréditaires;
attirer l'attention des organismes gouvernementaux et du public sur les problèmes des personnes atteintes de maladies rétiniennes héréditaires; représentation et protection des droits et intérêts légitimes des personnes appartenant à cette catégorie et des membres de leur famille au sein du gouvernement; protection des intérêts communs des membres bénéficiaires;
développement d'une coopération globale entre les organisations publiques et les autorités de santé, favorisant le renforcement du lien entre science, éducation et pratique;
coopération internationale dans le domaine des soins aux patients atteints de maladies héréditaires de la rétine;
établissement de contacts personnels, communication des membres du bénéficiaire, fourniture d'un soutien et d'une assistance mutuels;
promouvoir des activités dans le domaine de la prévention et de la protection de la santé publique, promouvoir un mode de vie sain, améliorer l'état moral et psychologique des citoyens;
promouvoir la mise en œuvre d'initiatives humaines et pacifiques d'organisations publiques et d'État, de projets et de programmes de développement international et national.
Les principales activités du bénéficiaire conformément à la législation en vigueur de la Fédération de Russie sont spécifiées dans la charte du bénéficiaire.
3.2. Le bénéficiaire publie des informations sur son travail, ses buts et objectifs, ses activités et ses résultats sur le site looktosee.ru, dans le rapport annuel et dans d’autres sources ouvertes.

4. Conclusion d'un accord

4.1. Les personnes physiques et morales ou leurs représentants sont en droit d'accepter l'offre et de conclure ainsi un contrat avec le bénéficiaire.
4.2. La date d’acceptation de l’offre et, en conséquence, la date de conclusion du Contrat est la date de virement des fonds sur le compte du bénéficiaire ou, le cas échéant, sur son compte dans le système de paiement. Le lieu de la conclusion de l'accord est la ville de Moscou de la Fédération de Russie. Conformément au paragraphe 3 de l'article 434 du Code civil de la Fédération de Russie, le traité est considéré comme conclu par écrit.
4.3. Les conditions de la convention sont déterminées par l’Offre dans les termes suivants (compte tenu des modifications et des ajouts), en vigueur le jour de l’ordre de paiement ou le jour où il a versé de l’argent à la caisse du Bénéficiaire.

5. Don

5.1. Le donateur détermine de manière indépendante le montant du don volontaire (unique ou régulier) et le transfère au bénéficiaire par tout moyen de paiement indiqué sur le site looktosee.ru aux termes du présent accord. Selon l'article 582 du Code civil de la Fédération de Russie, la TVA n'est pas taxée.
5.2. Objet du paiement: «Don aux activités statutaires. Non soumis à la TVA »ou« Dons volontaires pour des activités statutaires »ou« Dons volontaires pour des objectifs statutaires ».
5.3. Les dons reçus par le bénéficiaire sans spécifier d’objet précis sont destinés à la réalisation des objectifs statutaires du bénéficiaire.
5.4. Le donateur a le droit de choisir l'objet de l'assistance à sa discrétion, en spécifiant le but approprié du paiement lors du transfert du don. La liste des programmes et les noms des personnes dans le besoin sont publiés sur le site looktosee.ru.
5.5. Lorsqu'il reçoit un don avec le nom et le prénom de la personne dans le besoin, le bénéficiaire envoie un don pour aider cette personne. Si le montant des dons à une personne spécifique dépasse le montant nécessaire pour fournir une assistance, le bénéficiaire en informe les donateurs en affichant des informations sur le site internet looktosee.ru. Le bénéficiaire utilise la différence positive entre le montant des dons reçus et le montant nécessaire pour aider une personne donnée à atteindre ses objectifs statutaires. Bénéficiaire Le donateur, qui n’a pas accepté le changement d’objectif de financement, a le droit, dans un délai de 14 jours calendaires après la publication de l’information spécifiée, d’exiger un remboursement par écrit.
5.6 Lors du transfert de dons via le système de paiement électronique, des frais peuvent être facturés au donateur en fonction du mode de paiement choisi (monnaie électronique, paiements par SMS, virements de fonds). Les dons transférés par le donateur par le biais du système de paiement électronique sont accumulés par le système de paiement sur les comptes du système, puis les fonds avec le montant total total collecté pour une certaine période sont crédités sur le compte de règlement du Fonds. Avec un montant en espèces transféré sur le compte du Fonds, le système électronique peut retenir une commission. Le montant des fonds reçus par le Fonds sera égal au montant du don fait par le donateur, moins les frais facturés par le système de paiement.
5.7 Le donateur peut émettre un débit mensuel (mensuel) d’un don d’une carte bancaire.
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6. Droits et obligations des parties

6.1. Le bénéficiaire s’engage à utiliser les fonds reçus du donateur au titre du présent contrat conformément à la législation en vigueur dans la Fédération de Russie et dans le cadre des activités statutaires.
6.2. Le donateur autorise le traitement et le stockage des données à caractère personnel utilisées par le bénéficiaire uniquement aux fins de l'exécution du contrat spécifié, ainsi que pour informer les activités du bénéficiaire.
6.3. Le consentement au traitement des données personnelles est donné au donateur pour une durée indéterminée. Le consentement peut être révoqué à tout moment en envoyant une lettre à [email protected] En cas de retrait du consentement, le bénéficiaire doit détruire ou dé-personnaliser les données personnelles du donneur dans un délai de cinq (5) jours ouvrables.
6.4. Le bénéficiaire s’engage à ne pas divulguer les informations personnelles et les coordonnées du donneur à des tiers sans son consentement écrit, à l’exception des cas où les organes de l’État habilités à exiger de telles informations exigeraient ces informations.
6.5 Le don reçu du donateur, du fait que le besoin n’a pas été dépensé en partie ou en totalité conformément au but du don indiqué par le donateur dans l’ordre de paiement, n’est pas renvoyé au donateur, mais redistribué par le bénéficiaire de manière indépendante aux autres programmes pertinents, les objectifs statutaires du bénéficiaire.
6.6. À la demande du donateur (par courrier électronique ou par lettre), le bénéficiaire est tenu de fournir au donateur des informations sur les dons effectués par le donateur.
6.7. Le bénéficiaire ne sera pas redevable envers le donateur d'autres obligations, à l'exception des obligations spécifiées dans le présent accord.

7. Autres conditions

7.1. En cas de différends et de désaccords entre les parties dans le cadre de cet accord, ils seront résolus par voie de négociation si possible. S'il est impossible de résoudre le différend par voie de négociation, les différends et les désaccords peuvent être résolus conformément à la législation en vigueur de la Fédération de Russie devant les tribunaux du lieu où se trouve le bénéficiaire.

8. Détails

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Le centre de traitement CloudPayments protège et traite les données de votre carte bancaire conformément à la norme de sécurité PCI DSS 3.0. Les informations sont transférées vers la passerelle de paiement à l'aide de la technologie de cryptage SSL. Les informations sont ensuite transférées via des réseaux bancaires fermés offrant le plus haut niveau de fiabilité. CloudPayments ne transfère pas les détails de votre carte à nous ou à des tiers. Pour une authentification supplémentaire du détenteur de la carte, le protocole 3D Secure est utilisé.

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Sécurité du paiement en ligne

Les informations personnelles que vous fournissez (nom, adresse, téléphone, e-mail, numéro de carte de crédit) sont confidentielles et ne peuvent pas être divulguées. Les détails de votre carte de crédit ne sont transmis que sous forme cryptée et ne sont pas stockés sur notre serveur Web.

La sécurité du traitement des paiements Internet est garantie par CloudPayments LLC. Toutes les opérations avec des cartes de paiement ont lieu conformément aux exigences de VISA International, MasterCard et d’autres systèmes de paiement. Lors du transfert d'informations, des technologies spéciales de sécurité du paiement par carte en ligne sont utilisées, le traitement des données étant effectué sur un serveur de haute technologie sécurisé de la société de traitement.

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